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Osteogenesi imperfetta tipo 3

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Definizione della malattia

Si tratta di una forma grave di osteogenesi imperfetta, caratterizzata da fragilità ossea e dalla riduzione della massa ossea, che si manifesta, dal punto di vista clinico, con predisposizione alle fratture ossee, statura notevolmente bassa, viso triangolare, scoliosi moderata-grave, sclere blu o grigio-blu e dentinogenesi imperfetta.

ORPHA:216812

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia

Sinonimo/i:
  • OI tipo 3
  • Osteogenesi imperfetta deformante progressiva
  • Osteogenesi imperfetta grave

Fonte: ID PubMed 36779427

Prevalenza: Sconosciuto

Trasmissione: Autosomica dominante, Autosomica recessiva, Recessiva legata all'X

Età di esordio: Infanzia, Neonatal

ICD-10: Q78.0

ICD-11: LD24.K0

OMIM: 259420 259440 610682 610915 610968 613848 613982 617952 614856 615220 616229

UMLS: C0268362

MeSH: C536044

GARD: 8695

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