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Osteogenesis imperfecta Typ 3

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Krankheitsdefinition

Eine schwere Form der Osteogenesis imperfecta, die durch erhöhte Knochenbrüchigkeit und verringerte Gewebeverdichtung gekennzeichnet ist und sich klinisch durch Anfälligkeit für Knochenbrüche, starken Kleinwuchs, ein dreieckiges Gesicht, mäßige bis schwere Skoliose, blaue oder blaugraue Sklera und Dentinogenesis imperfecta äußert.

ORPHA:216812

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung

Synonym(e):
  • OI Typ 3
  • Progressive deformierende Osteogenesis imperfecta
  • Schwere Osteogenesis imperfecta

Quelle: PubMed ID 36779427

Prävalenz: Unbekannt

Erbgang: Autosomal-dominant, Autosomal-rezessiv, X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

ICD-10: Q78.0

ICD-11: LD24.K0

OMIM: 259420 259440 610682 610915 610968 613848 613982 617952 614856 615220 616229

UMLS: C0268362

MeSH: C536044

GARD: 8695

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