ECRD 2026

Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

COVID-19 y Enfermedades Raras logo Recursos de enfermedades raras para personas refugiadas/desplazadas
Página principal > Enfermedad raras > Búsqueda

Busqueda de una enfermedad rara

*
(*) campo obligatorio

Osteogénesis imperfecta tipo 3

Aportaciones
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definición de la enfermedad

Es un tipo grave de osteogénesis imperfecta caracterizada por un aumento de la fragilidad ósea y baja masa ósea que se manifiesta clínicamente como susceptibilidad a las fracturas óseas, talla baja extrema, cara triangular, escoliosis de moderada a grave, esclerótica azul o azul-grisácea y dentinogénesis imperfecta.

ORPHA:216812

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno

Sinónimos:
  • OI tipo 3
  • Osteogénesis imperfecta deformante progresiva
  • Osteogénesis imperfecta grave

Fuente: ID PubMed 36779427

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómica dominante, Autosómica recesiva, Recesiva ligada al cromosoma X

Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal

CIE-10: Q78.0

CIE-11: LD24.K0

OMIM: 259420 259440 610682 610915 610968 613848 613982 617952 614856 615220 616229

UMLS: C0268362

MeSH: C536044

GARD: 8695

Hay un texto para esta enfermedad en English, Français, Deutsch, Italiano, Nederlands
Información detallada

Logo ERN: producido/avalado por ERN(s) Logo FSMR: producido/avalado por PSMR(s)

Público en general
Artículo para público en general
Deutsch (2015.pdf) - ACHSE
Svenska (2023) - Socialstyrelsen
Guías
Guías para la práctica clínica
Français (2017) - PNDS Logo FSMR
Español (2020.pdf) - Asoc Española de Pediatría
Guías de urgencias
Français (2018.pdf) - Orphanet Urgences
Polski (2008.pdf) - Orphanet Urgences
Deutsch (2008.pdf) - Orphanet Urgences
English (2008.pdf) - Orphanet Urgences
Español (2008.pdf) - Orphanet Urgences
Italiano (2008.pdf) - Orphanet Urgences
Português (2008.pdf) - Orphanet Urgences
Guías para la anestesia
Deutsch (2019) - Orphananesthesia
English (2019) - Orphananesthesia
Čeština (2019) - Orphananesthesia
Artículos de revisión de enfermedades
Artículos de revisión de genética clínica
English (2021) - GeneReviews
Prueba genética
Guía para el test genético
English (2012) - Eur J Hum Genet
Claves diagnósticas
Français (2024) - Les clés du diagnostic Logo FSMR
Français (2024) - Les clés du diagnostic Logo FSMR
Français (2024) - Les clés du diagnostic Logo FSMR
Français (2024) - Les clés du diagnostic Logo FSMR
Français (2024) - Les clés du diagnostic Logo FSMR
Información adicional

Más información sobre esta enfermedad

Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad

Investigación sobre esta enfermedad

Cribado neonatal

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento