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Ostéogenèse imparfaite type 3
Forme sévère d'ostéogenèse imparfaite caractérisée par une fragilité osseuse excessive et une faible masse osseuse se manifestant sur le plan clinique par une prédisposition aux fractures osseuses, une petite taille de forme sévère, un visage triangulaire, une scoliose modérée à sévère, une sclérotique de coloration bleutée ou bleu-gris et une dentinogenèse imparfaite.
ORPHA:216812
Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie
- OI type 3
- Ostéogenèse imparfaite progressive déformante
- Ostéogenèse imparfaite sévère
Source : ID PubMed 36779427
Prévalence : Inconnu
Hérédité : Autosomique dominante, Autosomique récessive, Récessive liée à l'X
Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
Tout public
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