Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Osteogenesis imperfecta type 2
Een letaal type van osteogenesis imperfecta (OI), gekenmerkt door verhoogde botfragiliteit, lage botmassa, en susceptibiliteit voor botfracturen, en zich presenterend met multipele fracturen van ribben en pijpbeenderen bij de geboorte, opmerkelijke misvormingen, brede pijpbeenderen, lage densiteit van schedel op röntgenopnames, en donkere sclerae.
ORPHA:216804
Classification level: Subtype van aandoening
- Letale osteogenesis imperfecta
- OI type 2
Bron: PubMed ID 36779427
Prevalentie: Unknown
Erfelijkheid: Autosomaal dominant, Autosomaal recessief
Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
Er zijn drie subtypes van OI type II (A, B en C) die gekarakteriseerd worden door verschillende radiologische kenmerken. Patiënten met OI type IIA vertonen brede ribben met multipele fracturen, doorlopende knobbels aan ribben ('beading'), en ernstige ondermaatse vorming van femur. OI type IIB presenteert zich met normale of dunne ribben met enkele fracturen, onderbroken knobbels aan ribben, en enige mate van ondermaatse vorming van femur. OI type IIC wordt gekenmerkt door ribben met variërende dikte, onderbroken knobbels aan ribben, misvormde scapulae (schouderbladen) en ischia (zitbeenderen), en pijpbeenderen met dunne schacht en grote metafysen. Type IIC is extreem zeldzaam en het bestaan ervan wordt zelfs in twijfel getrokken.
Varianten in de genen COL1A1 en COL1A2 (respectievelijk 17q21.31-q22 en 7q22.1) veroorzaken OI type IIA en IIB, en transmissie gebeurt autosomaal dominant. Type IIB kan ook autosomaal recessief zijn, als gevolg van mutaties in het gen CRTAP (3p22; soms beschreven als OI type VII), het gen P3H1 (1p34; soms beschreven als OI type VIII), of het gen PPIB (15q21-q22; soms beschreven als OI type IX). OI type IIC werd gerapporteerd bij foetussen met mutaties in het gen MESD (15q25).
Diagnose is doorgaans prenataal als gevolg van verdachte bevindingen bij echografie.
Differentiële diagnoses zijn onder meer thanatofore dwerggroei, ernstige hypofosfatasie, en mucolipidose type II.
Prenatale diagnose van type II OI kan vermoed worden op basis van foetale echografie, en bevestigd worden door genetisch testen van amniocyten.
De ziekte is autosomaal dominant of autosomaal recessief, afhankelijk van het gen dat betrokken is. Autosomaal dominante gevallen treden sporadisch op of als gevolg van kiembaanmozaïcisme. Gepast erfelijkheidsadvies dient aangeboden te worden aan getroffen families.
Ziektebeheer is aanvankelijk afwachtend; sommige zuigelingen met ogenschijnlijk zeer ernstige veranderingen bij echografie kunnen desalniettemin overleven mits intensieve ondersteuning en vroege toepassing van op bot gerichte therapie zoals bisfosfonaten.
De meerderheid van diegenen die prenataal worden geïdentificeerd met type II veranderingen sterven voor de geboorte of in de perinatale periode. Mogelijk kunnen enkelen overleven mits aanhoudende intensieve behandeling.
Laatste update: mei 2021 - Deskundige recensent(en): Pr. Nick BISHOP
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Het brede publiek
Richtlijnen
Overzichtsartikelen over ziekten
Genetische testen
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
- Onderzoeksprojecten (61)
- Klinische studies (4)
- Biobanken (10)
- Registers (30)
- Netwerk van experten (6)
Neonatale screening