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Osteogénese imperfecta tipo 2
Uma forma letal de osteogénese imperfeita (OI) caracterizada por maior fragilidade óssea, baixa massa óssea e suscetibilidade a fraturas ósseas, existindo múltiplas fraturas das costelas e dos ossos longos ao nascimento, deformidades marcadas, ossos longos largos, diminuição da densidade do crânio na radiografia, e esclera escurecida.
ORPHA:216804
Nível de Classificação: Subtipo de patologia
- Osteogénese imperfeita letal
- OI tipo 2
- Osteogénese imperfeita tipo 2
Fonte: ID PubMed 36779427
Prevalência: Desconhecido
Hereditariedade: Autossómica dominante, Autossómica recessiva
Idade de início: Pré-natal, Neonatal
A prevalência geral de OI é estimada entre 1/10.000 e 1/20.000, mas a prevalência do tipo II é desconhecida.
Existem três subtipos de OI tipo II (A, B e C) que se caracterizam por diferentes características radiológicas. Os doentes com OI tipo IIA apresentam costelas largas com múltiplas fraturas, costelas contínuas em cordão e submodelagem grave do fémur. OI tipo IIB apresenta costelas normais ou finas com algumas fraturas, costelas em cordão descontínuo e alguma sub-modelagem do fémur. OI tipo IIC apresenta-se com espessura variável das costelas, contornos descontínuos das costelas, escápulas e ísquios malformados e ossos longos com diáfises finas e metáfises expandidas. O tipo IIC é extremamente raro e a sua existência é até mesmo posta em dúvida.
Variantes nos genes COL1A1 e COL1A2 (17q21.31-q22 e 7q22.1 respectivamente) causam OI tipo IIA e IIB, e a transmissão é autossómica dominante. O tipo IIB também pode ser autossómico recessivo, causado por mutações no gene CRTAP/(3p22; às vezes descrito como OI tipo VII) ou no gene P3H1/(1p34; às vezes descrito como OI tipo VIII) ou o gene PPIB/(15q21-q22; algumas vezes descrito como OI tipo IX). O aparecimento de OI tipo IIC foi descrito em fetos com mutações no gene MESD/(15q25).
O diagnóstico geralmente é pré-natal devido à presença de achados ecográficos suspeitos.
O diagnóstico diferencial inclui nanismo tanatofórico, hipofosfatasia grave e mucolipidose tipo II.
O diagnóstico pré-natal de OI tipo II pode ser sugerido pela ecografia fetal e confirmado por testes genéticos nos amniócitos.
A doença é autossómica dominante ou autossómica recessiva, dependendo do gene envolvido. Casos autossómicos dominantes ocorrem esporadicamente ou devido ao mecanismo de mosaicismo germinativo. O aconselhamento genético dirigido deve ser disponibilizado às famílias afetadas.
O seguimento clínico inicialmente deverá ser expectante; alguns lactentes com alterações aparentemente muito graves na ecografia podem, no entanto, sobreviver com suporte intensivo e instituição precoce de terapia direcionada ao osso, como os bisfosfonatos.
A maioria dos doentes identificados como tendo alterações do tipo II no período pré-natal terá uma evolução fatal antes do nascimento ou no período perinatal. Alguns podem sobreviver com tratamento intensivo continuado.
Atualizado em: maio 2021 - Editor(es) Prof Nick BISHOP
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