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Osteogenesi imperfetta tipo 2
Si tratta di una forma letale di osteogenesi imperfetta (OI), caratterizzata da un aumento della fragilità ossea, dalla riduzione della massa ossea e dalla predisposizione alle fratture. La malattia si manifesta con fratture multiple congenite delle costole e delle ossa lunghe, deformità significative, allargamento delle ossa lunghe, ridotta densità del cranio alle radiografie e sclere scure.
ORPHA:216804
La prevalenza complessiva dell'OI è stimata in 1/10.000-20.000, ma la prevalenza del tipo II non è nota.
Si conoscono tre sottotipi di OI tipo II (A, B e C), differenziati in base ai segni radiologici. I pazienti affetti dall'OI tipo IIA presentano costole larghe con fratture multiple, costole a grani di rosario continui e gravi alterazioni dello sviluppo del femore. L'OI tipo IIB è caratterizzata da costole normali o sottili, con alcune fratture, costole a grani di rosario discontinui e anomalie dello sviluppo del femore. L'OI tipo IIC si manifesta con uno spessore variabile delle costole, costole a grani di rosario discontinui, malformazioni delle scapole e dell'ischio, e ossa lunghe con assottigliamento della porzione intermedia e allargamento delle metafisi. Il tipo IIC è molto raro, e addirittura viene messa in dubbio la sua esistenza.
L'OI tipo IIA e IIB è causata dalle mutazioni dei geni COL1A1 e COL1A2 (rispettivamente, 17q21.31-q22 e 7q22.1); la trasmissione è autosomica dominante. Nel tipo IIB la trasmissione può essere anche autosomica recessiva, con mutazioni del gene CRTAP (3p22; talvolta denominato OI tipo VII), del gene P3H1 (1p34; talvolta denominato OI tipo VIII) o del gene PPIB (15q21-q22; talvolta denominato OI tipo IX). Sono stati documentati alcuni casi di OI tipo IIC nei feti con mutazioni del gene MESD (15q25).
Di solito la diagnosi viene posta in epoca prenatale e si basa sull'ecografia.
La diagnosi differenziale si pone con il nanismo tanatoforo, l'ipofosfatasia grave e la mucolipidosi tipo II.
La diagnosi prenatale dell'OI tipo II si basa sull'ecografia fetale ed è confermata dai test genetici sugli amniociti.
La trasmissione è autosomica dominante o autosomica recessiva, a seconda del gene coinvolto. I casi a trasmissione autosomica dominante sono sporadici o insorgono a causa di un mosaicismo germinale. Si raccomanda la consulenza genetica per le famiglie affette.
Inizialmente la presa in carico consiste in un vigile monitoraggio; alcuni neonati con anomalie apparentemente molto gravi all'ecografia riescono a sopravvivere con un cure intensive e con un trattamento precoce mirato alle ossa, ad esempio con i bifosfonati.
La maggior parte dei pazienti cui vengono diagnosticate alterazioni di tipo II in fase prenatale muore in utero o nel periodo perinatale. Alcuni pazienti sopravvivono grazie a cure intensive continuative.
Ultimo aggiornamento: maggio 2021 - Revisore(i) esperto(i): Pr Nick BISHOP
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