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Osteogenesis imperfecta Typ 2
Eine letale Form der Osteogenesis imperfecta (OI), die durch erhöhte Knochenbrüchigkeit, verminderte Knochenmasse und Frakturanfälligkeit gekennzeichnet ist. Betroffene Kinder weisen bei der Geburt multiple Rippen- und Röhrenknochenbrüche, ausgeprägte Fehlbildungen, breite Röhrenknochen, eine geringe Schädeldichte im Röntgenbild und eine dunkle Sklera auf.
ORPHA:216804
Die Gesamtprävalenz von OI wird auf 1/10.000 bis 1/20.000 geschätzt, aber die genaue Prävalenz von Typ II ist unbekannt.
Es gibt drei Subtypen von OI Typ II (A, B und C), die durch unterschiedliche radiologische Merkmale gekennzeichnet sind. Patienten mit OI Typ IIA weisen breite Rippen mit multiplen Frakturen, durchgehende perlschnurförmige Rippen und eine sehr ungenügende Modellierung des Femurs auf. OI Typ IIB zeigt normale oder dünne Rippen mit einigen Frakturen, diskontinuierliche perlschnurförmige Rippen und eine leichte Untermodellierung des Oberschenkels. Beim OI-Typ IIC variiert die Dicke der Rippen, diskontinuierliche Perlformung der Rippen, die Schulterblätter und Sitzbeine sind fehlgebildet, und die Röhrenknochen haben dünne Schäfte und erweiterte Metaphysen. Der Typ IIC ist extrem selten und seine Existenz ist umstritten.
Ursache der OI Typ IIA und IIB sind Mutationen in den Genen COL1A1 und COL1A2 (17q21.31-q22 bzw. 7q22.1). Die Vererbung ist autosomal-dominant. Typ IIB kann auch autosomal-rezessiv vererbt werden, dann verursacht durch Mutationen im CRTAP-Gen (3p22; manchmal als OI-Typ VII bezeichnet) oder im P3H1-Gen (1p34; manchmal als OI-Typ VIII bezeichnet) oder im PPIB-Gen (15q21-q22; manchmal als OI-Typ IX bezeichnet). OI Typ IIC wurde bei Föten mit Mutationen im MESD-Gen (15q25) festgestellt.
Die Diagnose wird in der Regel pränatal aufgrund eines verdächtigen Ultraschallbefundes gestellt.
Zu den Differentialdiagnosen gehören thanatophorer Kleinwuchs, schwere Hypophosphatasie und Mukolipidose Typ II.
Die pränatale Diagnose einer OI vom Typ II kann durch fetale Ultraschallbefunde nahegelegt und durch genetische Untersuchungen der Amnionzellen bestätigt werden.
Die Krankheit wird entweder autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt, je nachdem, welches Gen betroffen ist. Autosomal-dominante Fälle treten entweder sporadisch oder aufgrund eines Keimbahnmosaiks auf. Den betroffenen Familien sollte eine angemessene genetische Beratung angeboten werden.
Die Behandlung ist zunächst abwartend; einige Säuglinge mit scheinbar sehr schweren Veränderungen im Ultraschall können bei intensiver Betreuung und frühzeitiger Einleitung einer knochenorientierten Therapie, z. B. mit Bisphosphonaten, dennoch überleben.
Die Mehrheit der vorgeburtlich festgestellten Typ-II-Veränderungen stirbt entweder vor der Geburt oder in der Perinatalperiode. Einige wenige können bei fortgesetzter intensiver Behandlung überleben.
Aktualisiert am: Mai 2021 - Gutachter : Pr Nick BISHOP
: erstellt/empfohlen von ERN
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