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Osteogénesis imperfecta tipo 2
Es un tipo letal de osteogénesis imperfecta (OI) caracterizada por un incremento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad a las fracturas óseas y que se presenta con múltiples fracturas de costillas y huesos largos al nacer, deformidades notables, ensanchamiento de los huesos largos, cráneo de baja densidad en la radiografía, y esclerótica oscura.
ORPHA:216804
La prevalencia general de la OI se estima en 1/10.000 - 20.000, pero la prevalencia del tipo II es desconocida.
Hay tres subtipos de OI tipo II (A, B y C) caracterizados por diferentes hallazgos radiológicos. Los pacientes con OI tipo IIA presentan costillas anchas con múltiples fracturas, costillas con reborde continuo e infradesarrollo grave del fémur. La OI tipo IIB se presenta con costillas normales o delgadas con algunas fracturas, costillas discontinuas con reborde y ligero infradesarrollo femoral. La OI tipo IIC se presenta con costillas discontinuas de grosor variable, malformación de las escápulas e isquiones, y huesos largos con ejes delgados y metáfisis expandidas. El tipo IIC es extremadamente infrecuente e incluso se duda de su existencia.
Las variantes de los genes COL1A1 y COL1A2 (17q21.31-q22 y 7q22.1, respectivamente) causan OI tipo IIA y IIB, y la transmisión es autosómica dominante. El tipo IIB también puede ser autosómico recesivo, causado por mutaciones del gen CRTAP (3p22; a veces descrito como OI tipo VII), del gen P3H1 (1p34; a veces descrito como OI tipo VIII) o del gen PPIB (15q21-q22; a veces descrito como OI tipo IX). Los casos de OI tipo IIC han sido descritos en fetos con mutaciones del gen MESD (15q25).
El diagnóstico suele ser prenatal debido a hallazgos ecográficos sospechosos.
El diagnóstico diferencial incluye la displasia tanatofórica, la hipofosfatasia grave y la mucolipidosis tipo II.
El diagnóstico prenatal de la OI tipo II puede sospecharse en base a ecografías fetales y se confirma mediante pruebas genéticas en amniocitos.
La enfermedad es autosómica dominante o autosómica recesiva, en función del gen involucrado. Los casos autosómicos dominantes ocurren ya sea esporádicamente o debido al mosaicismo de la línea germinal. Se debe ofrecer consejo genético adecuado a las familias afectas.
El manejo en un inicio es expectante; algunos lactantes con cambios aparentemente muy graves en la ecografía pueden, no obstante, sobrevivir con un apoyo intensivo y la instauración temprana de un tratamiento farmacológico dirigido al hueso, como los bisfosfonatos.
La mayoría de pacientes con cambios prenatales de tipo II fallece antes del nacimiento o en el período perinatal. Algunos pueden sobrevivir con un tratamiento intensivo continuado.
Última actualización: mayo 2021 - Revisores expertos: Pr Nick BISHOP
: producido/avalado por ERN(s)
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