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Ostéogenèse imparfaite type 2
Type létal d'ostéogenèse imparfaite (OI) caractérisé par une fragilité osseuse, une faible masse osseuse et une susceptibilité aux fractures, se manifestant par de multiples fractures des côtes et des os longs à la naissance, des déformations marquées, des os longs larges, une faible densité radiographique du crâne et une sclérotique sombre.
ORPHA:216804
La prévalence estimative globale de l'OI se situe entre 1/10 000 et 1/20 000, mais la prévalence du type II est inconnue..
Il existe trois sous-types d'OI de type II (A, B et C) qui se distinguent par leurs signes radiologiques. Les patients atteints d'OI de type IIA présentent des côtes larges et des fractures multiples, un aspect de chapelet costal continu et un défaut sévère de modelage du fémur. Dans le type IIB, les côtes sont normales ou fines avec quelques fractures et un aspect de chapelet costal discontinu ; le défaut de modelage du fémur est léger. Dans le type IIC, les côtes ont une épaisseur variable avec un aspect de chapelet costal discontinu, l'omoplate et l'ischion présentent des malformations, et les os longs sont fins et torsadés. Le type IIC est extrêmement rare et son existence est même remise en cause.
L'OI type 2A est due à des mutations des gènes COL1A1 (17q21.31-q22) et COL1A2 (7q22.1) et sa transmission est autosomique dominante. L'OI type IIB peut être aussi autosomique récessive et due à des mutations du gène CRTAP (3p22) (parfois décrite comme OI type VII) ou du gène P3H1 (1p34) (parfois décrite comme OI type VIII) ou du gène PPIB (15q21-q22) (parfois décrite comme OI type IX). Des cas d'OI de type IIC ont été rapportés chez des foetus présentant des mutations dans le gène MESD (15q25).
Le diagnostic est prénatal, généralement évoqué devant des anomalies mises en évidence lors de l'échographie.
Le diagnostic différentiel vise à écarter le nanisme thanatophore, l'hypophosphatasie sévère et la mucolipidose de type II.
Le diagnostic prénatal de l'IO de type II peut être suspecté devant des anomalies mises en évidence à l'échographie, et confirmé par une analyse génétique des amniocytes.
Selon le gène responsable, la maladie se transmet soit sur le mode autosomique dominant, soit autosomique récessif. Les cas autosomiques dominants se produisent soit de manière sporadique, soit en raison d'un mosaïcisme germinal. Un conseil génétique approprié doit être proposé aux familles concernées.
La prise en charge est initialement expectative ; certains nourrissons présentant des changements très graves mis en évidence à l'échographie mais peuvent survivre grâce à des soins de soutien intensifs et à un traitement précoce axé sur l'os, par bisphosphonates, par exemple.
La majorité des personnes identifiées comme ayant des changements de type II au stade prénatal décèdent soit avant la naissance, soit au cours de la période périnatale. Quelques-uns peuvent survivre grâce à un traitement intensif continu.
Dernière mise à jour : mai 2021 - Editeur(s) expert(s) : Pr Nick BISHOP
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