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Osteogenesi imperfetta, tipo 1
Si tratta di una forma lieve di osteogenesi imperfetta (OI), caratterizzata da fragilità ossea e da una riduzione della massa ossea che si manifesta, dal punto di vista clinico, con la predisposizione alle fratture ossee (comprese le fratture da schiacciamento vertebrale), statura normale o bassa statura (di solito compresa tra 0 e -2,0 DS), scoliosi lieve (angolo di Cobb <30 gradi) o assente, sclere blu e dentinogenesi imperfetta e lievi deformità da incurvamento delle ossa lunghe.
ORPHA:216796
Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
- OI, tipo 1
- Osteogenesi imperfetta lieve
- Osteogenesi imperfetta non deformante
- Sindrome di Adair-Dighton
- Sindrome di Van der Hoeve
Prevalenza: Sconosciuto
Trasmissione: Autosomica dominante
Età di esordio: Infanzia
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
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