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Osteogenesis imperfecta Typ 1

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Krankheitsdefinition

Eine milde Form der Osteogenesis imperfecta (OI), die durch eine erhöhte Knochenbrüchigkeit und eine verringerte Knochenmasse gekennzeichnet ist und sich klinisch durch eine erhöhte Anfälligkeit für Knochenbrüche (einschließlich Wirbelbrüche), eine normale Körpergröße oder einen Kleinwuchs (typischerweise zwischen 0 und -2,0 SD-Scores), eine milde (Cobb-Winkel <30 Grad) oder gar keine Skoliose, eine blaue Sklera und bei Dentinogenesis imperfecta und milden Langknochen bogenförmige Knochenfehlbildungen äußert.

ORPHA:216796

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung

Synonym(e):
  • Adair-Dighton-Syndrom
  • Milde Osteogenesis imperfecta
  • Nicht-deformierende Osteogenesis imperfecta
  • OI Typ 1
  • Van der Hoeve-Syndrom

Prävalenz: Unbekannt

Erbgang: Autosomal-dominant

Manifestationsalter: Kindesalter

ICD-10: Q78.0

ICD-11: LD24.K0

OMIM: 166200 166230

UMLS: C0023931

GARD: 8694

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