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Osteogénesis imperfecta tipo 1
Es una forma leve de osteogénesis imperfecta (OI) caracterizada por un aumento de la fragilidad ósea y baja masa ósea que se manifiesta clínicamente con una mayor susceptibilidad a las fracturas óseas (incluyendo las fracturas por aplastamiento vertebral), talla normal o baja (normalmente entre 0 y -2,0 DE), escoliosis leve (ángulo de Cobb <30 grados) o inexistente, esclerótica azul y dentinogénesis imperfecta, así como ligeras deformidades óseas por incurvación de los huesos largos.
ORPHA:216796
Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
- OI tipo 1
- Osteogénesis imperfecta leve
- Osteogénesis imperfecta no deformante
- Síndrome de Adair-Dighton
- Síndrome de Van der Hoeve
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómica dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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