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Ostéogenèse imparfaite type 1
Forme légère d'ostéogenèse imparfaite, caractérisée par une fragilité osseuse et une faible masse osseuse, qui se manifestent sur le plan clinique par une tendance accrue aux fractures osseuses (dont fractures vertébrales par compression), une taille normale ou petite (généralement entre 0 et -2 DS), une légère scoliose (angle de Cobb < 30 degrés) ou l'absence de scoliose, des sclérotiques bleues et, en cas de dentinogénèse imparfaite et de légère incurvation des os longs, par des anomalies osseuses.
ORPHA:216796
Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie
- OI type 1
- Ostéogenèse imparfaite légère
- Ostéogenèse imparfaite sans déformation
- Syndrome d'Adair-Dighton
- Syndrome de Van der Hoeve
Prévalence : Inconnu
Hérédité : Autosomique dominante
Âge d'apparition : Enfance
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
Tout public
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