Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Neuronale ceroïdlipofuscinose
Een groep van erfelijke progressieve degeneratieve hersenaandoeningen, klinisch gekarakteriseerd door achteruitgang van mentale en andere capaciteiten, epilepsie, en verlies van gezichtsvermogen door retinadegeneratie, en histopathologisch gekenmerkt door intracellulaire accumulatie van een autofluorescerend materiaal, ceroïdlipofuscine, in zenuwcellen in de hersenen en het netvlies.
ORPHA:216
De precieze prevalentie en incidentie van neuronale ceroïdlipofuscinoses (NCL's) zijn niet gekend.
Het klinische beeld varieert sterk tussen de verschillende vormen, maar het typische klinische kenmerk is een combinatie van dementie, verlies van gezichtsvermogen, en epilepsie. Manifestaties kunnen aanvangen tussen de neonatale periode en de jonge volwassenheid, afhankelijk van de vorm, en overeenkomstig werden NCL's aanvankelijk geclassificeerd volgens aanvangsleeftijd in congenitale, infantiele, laat infantiele, juveniele en volwassen subgroepen. Een Noordse variant van epilepsie (progressieve epilepsie - intellectuele achterstand, Fins type), waarbij de visuele problemen afwezig of mild kunnen zijn en onopgemerkt blijven, werd ook beschreven.
Tot op heden werden minstens 10 genetische NCL-aandoeningen gerapporteerd en als CLN1 tot CLN10 aangeduid. De meeste NCL's worden op een autosomaal recessieve manier overgeërfd, maar bij de volwssen vorm CLN4 werd autosomaal dominante overerving vastgesteld.
Diagnose is gebaseerd op klinische bevindingen, elektronenmicroscopie die opslagmateriaal met autofluorescerende ceroïd-lipopigmenten aantoont, en enzymatische analyse voor deficiëntie van palmitoyl-proteïne-thioesterase 1, tripeptidylpeptidase 1 en cathepsine D, respectievelijk aanwezig bij patiënten met CLN1, CLN2 en CLN10. Met uitzondering van CLN4 en CLN9 (waarvan de causale genen nog niet werden geïdentificeerd), kan de diagnose bevestigd worden door moleculaire analyse.
Differentiële diagnoses zijn onder meer andere oorzaken van verlies van gezichtsvermogen, dementie en insulten met passende aanvangsleeftijd (doorgaans mitochondriale aandoeningen, aangeboren stofwisselingsdefecten en andere lysosomale stapelingsziekten).
Prenatale diagnose is mogelijk door middel van moleculaire analyse wanneer de causale mutatie van de ziekte reeds werd geïdentificeerd in de familie, of in sommige gevallen door middel van enzymatische analyse.
Er bestaat geen curatieve behandeling voor NCL's en ziektebeheer is louter ondersteunend.
Hoewel alle NCL's leiden tot ernstige invaliditeit, is de prognose variabel, met een levensverwachting gaande van enkele uren of dagen na de geboorte voor de congenitale vorm, tot overleving tot in het vijfde levensdecennium voor patiënten met de in de volwassenheid optredende vorm.
Laatste update: februari 2010 - Deskundige recensent(en): Pr. Alfried KOHLSCHÜTTER
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Richtlijnen
Overzichtsartikelen over ziekten
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
- Onderzoeksprojecten (68)
- Klinische studies (1)
- Biobanken (13)
- Registers (29)
- Netwerk van experten (12)
Neonatale screening