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Ceroidolipofuscinosi neuronale
ORPHA:216
Le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL) sono un gruppo di malattie neurodegenerative progressive ereditarie, caratterizzate da declino cognitivo e di altre funzioni neurologiche, epilessia e perdita della vista da degenerazione retinica, con accumulo intracellulare di materiale autofluorescente, la ceroidolipofuscina, nelle cellule neuronali del cervello e nella retina. L'incidenza e la prevalenza esatte di questo gruppo di malattie non è nota. La presentazione clinica delle diverse forme varia enormemente, ma il quadro clinico caratteristico condiviso è caratterizzato dall'associazione tra demenza, perdita della vista ed epilessia. I sintomi possono esordire tra l'epoca neonatale e l'età giovane-adulta, a seconda delle forme, e sull'età di esordio si basa la classificazione originale delle NCL che si suddivide in forme di NCL congenita, infantile, tardo-infantile, giovanile e adulta (si vedano questi termini). È stata descritta anche una variante di epilessia nordica (epilessia progressiva - deficit cognitivo, tipo Finlandese; si veda questo termine), nella quale i problemi della vista possono mancare o essere lievi e non essere rilevati. Ad oggi sono stati descritti almeno 10 forme di NCL, da CLN1 a CLN10. La maggior parte delle NCL è ereditata con modalità autosomica recessiva, anche se è stata descritta una forma a eredità autosomica dominante a esordio nell'età adulta, definita CLN4. La diagnosi si basa sul quadro clinico, sull'accumulo di materiale con ceroidolipopigmenti autofluorescenti all'analisi al microscopio elettronico, sul deficit di palmitoil-proteina tioesterasi 1, tripeptidil-peptidasi 1 e catepsina D ai test enzimatici, nei pazienti con CLN1, CLN2 e CLN10, rispettivamente. Ad eccezione della CLN4 e della CLN9 (per le quali il gene-malattia non è ancora stato identificato), la diagnosi può essere confermata con il test molecolare. La diagnosi differenziale si pone con le altre malattie associate alla perdita della vista, demenza ed epilessia, con u
n'età d'esordio compatibile (tipicamente le malattie mitocondriali, gli errori congeniti del metabolismo e le altre malattie da accumulo lisosomiale). La diagnosi prenatale molecolare è possibile se la mutazione causativa è stata già identificata nella famiglia, alternativamente è possibile un alcuni casi l'analisi enzimatica. Non sono disponibili terapie curative per le NCL e gli interventi sono solo sintomatici. Sebbene tutte le NCL esitino in una disabilità grave, la prognosi varia e le aspettative di vita sono comprese tra poche ore o pochi giorni dopo la nascita, nella forma congenita, fino alla quinta decade, nei pazienti affetti dalla forma adulta.
Ultimo aggiornamento: febbraio 2010 - Revisore(i) esperto(i): Pr Alfried KOHLSCHÜTTER
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
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