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Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Die Neuronalen Ceroidlipofuscinosen (NCLs) sind eine Gruppe vererbter progredienter degenerativer Hirnkrankheiten. Charakteristische klinische Symptome sind der Abbau geistiger und anderer Fähigkeiten, Epilepsie und Sehverlust durch Netzhautdegeneration. Histopathologisch ist in den Hirnneuronen und in der Retina eine intrazelluläre Anhäufung von autofluoreszierendem Material, dem Ceroid-Lipofuscin, nachweisbar.
ORPHA:216
Prävalenz und Inzidenz dieser Gruppe von Krankheiten sind nicht bekannt.
Das klinische Bild variiert zwischen den einzelnen Formen erheblich. Klinisch kennzeichnend ist die Kombination von Demenz, Sehverlust und Epilepsie. Die Symptomatik beginnt, je nach Form, in der Zeit zwischen der Neugeborenenperiode und frühem Erwachsenenalter. Entsprechend wurden die NCLs anfangs nach dem Erkrankungsalter in kongenitale, infantile, spät-infantile, juvenile und adulte Untergruppen klassifiziert (s. diese Termini). Auch eine Epilepsievariante 'Northern' (Progressive Epilepsie - Intellektuelles Defizit, Finnischer Typ; s. dort) wurde beschrieben, bei der Visusstörungen fehlen oder wegen milder Ausprägung nicht erkannt werden.
Bis jetzt wurden 10 genetisch determinierte NCL-Krankheiten beschrieben und als CNL1 bis CLN10 bezeichnet. Die meisten NCLs werden autosomal-rezessiv vererbt, nur die adulte Form CLN4 wird autosomal-dominant vererbt.
Zur Diagnose führen die klinischen Befunde, der licht- und elektronen-mikroskopische Nachweis von Speichersubstanzen mit autofluoreszierenden Ceroid-Lipopigmenten, sowie enzymatische Tests mit dem Nachweis fehlender Aktivitäten der Palmitoyl-Protein-Thioesterase 1 (CLN1), der Tripeptidyl-Peptidase 1 (CLN2) und des Cathepsins D (CLN10). Mit Ausnahme der CLN4- und CLN9-Krankheiten, für die der genetische Defekt noch nicht gefunden wurde, kann die Diagnose der übrigen Formen durch molekulare Analyse bestätigt werden.
Differentialdiagnosen sind andere Ursachen von Sehverlust, Demenz und Krampfanfällen mit entsprechendem Erkrankungsalter (vor allem Mitochondriopathien, angeborene Stoffwechseldefekte und andere lysosomale Speicherkrankheiten).
Eine vorgeburtliche Diagnostik ist entweder durch molekulare Analyse möglich, wenn die ursächlichen Mutationen in der Familie bekannt sind, oder in anderen Fällen durch enzymatische Analyse.
Eine kurative Therapie der NCLs gibt es nicht, nur stützende Maßnahmen sind möglich.
Alle NCLs führen zu schwerer Behinderung, aber die Prognose ist je nach Form unterschiedlich: Die Lebenserwartung reicht von wenigen Stunden oder Tagen nach der Geburt für die kongenitale Form bis in das fünfte Lebensjahrzehnt für Patienten mit der im Erwachsenenalter einsetzenden Form.
Aktualisiert am: Februar 2010 - Gutachter : Pr Alfried KOHLSCHÜTTER
: erstellt/empfohlen von ERN
: erstellt/empfohlen von FSMR
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