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Lipofuscinosis ceroidea neuronal
La lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNCs) es un conjunto de enfermedades neurodegenerativas hereditarias que se caracteriza clínicamente por disminución de la capacidad mental, epilepsia y pérdida de visión por degeneración retiniana, e histológicamente por la acumulación intracelular de un material autofluorescente, la lipofuscina ceroidea, en las células neuronales del cerebro y de la retina.
ORPHA:216
Se desconoce la prevalencia exacta y la incidencia de este grupo de enfermedades.
La presentación clínica varía ampliamente entre las diferentes formas, pero los signos característicos son una combinación de demencia, pérdida de visión y epilepsia. Las manifestaciones pueden empezar entre el periodo neonatal y el inicio de la edad adulta dependiendo de la forma, lo que da lugar a la clasificación original de LNCs en función de la edad de inicio la enfermedad en varios subgrupos: congénita, infantil, infantil tardía, juvenil y adulta (ver estos términos). También se ha descrito una variante epiléptica nórdica (epilepsia progresiva-déficit intelectual, tipo finlandés; ver este término), en la cual los problemas de visión están ausentes o son leves y pasan desapercibidos.
Hasta la fecha se han descrito 10 trastornos genéticos de LNC, designados de CLN1 a CLN10. La mayoría de LNCs se heredan de forma autosómica recesiva, aunque se ha registrado una transmisión autosómica dominante en una forma de inicio en edad adulta, designada como enfermedad CLN4.
El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos, en estudios de microscopía electrónica que revelan acumulación de material con lipopigmentos ceroides autofluorescentes, y en pruebas enzimáticas para los déficits de palmitoil-proteína tioesterasa 1, tripeptidil-peptidasa 1 y catepsina D, presentes en los pacientes con las enfermedades CLN1, CLN2 y CLN10, respectivamente. A excepción de las enfermedades CLN4 y CLN9 (en las que no se han identificado todavía los genes responsables), el diagnóstico puede confirmarse mediante una prueba genética.
El diagnóstico diferencial debe incluir otras causas de pérdida de visión, demencia y convulsiones con una edad de aparición apropiada (típicamente, trastornos mitrocondriales, errores innatos del metabolismo y otros trastornos por almacenamiento lisosomal).
El diagnóstico prenatal es posible mediante una prueba molecular si la mutación responsable de la enfermedad en la familia ha sido ya identificada, o mediante un análisis enzimático en algunos casos.
No existe un tratamiento curativo para las LNCs y el manejo es únicamente sintomático.
Aunque todas las LNCs conllevan una discapacidad grave, el pronóstico es variable respecto a la esperanza de vida, desde unas pocas horas o días tras el nacimiento para la forma congénita a una supervivencia hasta la quinta década de vida para las formas de aparición en la edad adulta.
Última actualización: febrero 2010 - Revisores expertos: Pr Alfried KOHLSCHÜTTER
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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