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COVID-19 e doenças raras
Recursos em Doenças Raras para Pessoas Refugiadas/Deslocadas
Síndrome de anomalia diafragmática-anomalia dos membros-anomalia craniana
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Definição da doença
Malformação congénita rara caracterizada por hérnia diafragmática, hipoplasia pulmonar, defeito de ossificação do crânio, hipoplasia grave dos membros e onfalocelo. Outras características clínicas podem incluir sindactilia, clinodactilia, baço acessório, ausência do fémur ou da pélvis, malrotação intestinal parcial e atrofia testicular.
ORPHA:2141
Um resumo sobre esta doença está disponível em
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Informação detalhada
: Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência
: Produzido/endossado pela(s) FSMR
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Informação adicional sobre esta doença
Recursos de saúde centrados no utente para esta doença
Atividades de investigação nesta doença
Rastreio neonatal
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