ECRD 2026

Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani

COVID-19 e Malattie Rare logo Risorse sulle malattie rare per i rifugiati/sfollati
Homepage > Malattie rare > Cerca

Cerca una malattia rara

*
(*) campo obbligatorio

Ernia diaframmatica - anomalie degli arti

Commenta
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.

ORPHA:2141

Livello di Classificazione: Malattia

Sinonimo/i:
  • Sindrome di Froster-Huch

Prevalenza: <1 / 1 000 000

Trasmissione: Sconosciuto

Età di esordio: Prenatale

ICD-10: Q87.8

OMIM: 601163

UMLS: C4303589

GARD: 2397

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
Riassunto

Questa sindrome è stata osservata in 4 feti concepiti successivamente (2 femmine e 2 maschi) da una coppia non consanguinea. Lo spettro delle malformazioni è ampio e comprende i difetti del diaframma, l'ipoplasia dei polmoni, l'onfalocele, i difetti gravi degli arti, la sindattilia delle dita dei piedi e i difetti di ossificazione del cranio. Queste anomalie non sono inquadrabili in nessuna sindrome definita, né sono correlabili alla esposizione prenatale ai teratogeni. La trasmissione sembra autosomica recessiva o correlata a un mosaicismo gonadico in un genitore.

Ultimo aggiornamento: gennaio 2004
Un testo su questa malattia è disponibile in English, Français, Español, Deutsch, Português, Nederlands, Polski
Informazioni dettagliate

Logo ERN: Prodotto/approvato da una ERN Logo FSMR: Prodotto/approvato da una FSMR

Linee guida
Linee guida di emergenza
Français (2020.pdf) - Orphanet Urgences
Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Risorse centrate sul paziente per questa malattia

Attività di ricerca su questa malattia

Screening neonatale

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.