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Síndrome de defecto diafragmático-anomalía de las extremidades-defecto craneal
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Definición de la enfermedad
Es una malformación congénita poco frecuente caracterizada por hernia diafragmática, hipoplasia pulmonar, defecto de osificación del cráneo, hipoplasia grave de las extremidades y onfalocele. Otras posibles características clínicas son sindactilia, clinodactilia, bazo adicional, ausencia del fémur o del hueso pélvico, malrotación intestinal parcial y atrofia testicular.
ORPHA:2141
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