Connaissances sur les maladies rares et les médicaments orphelins
COVID-19 & Maladies Rares
Ressources maladies rares pour les personnes réfugiées/déplacées
Rechercher une maladie rare
Syndrome de hernie diaphragmatique-anomalies des membres
Le syndrome d'hernie diaphragmatique-anomalies des membres associe une hernie diaphragmatique classique (type Bochdalek), une hypoplasie pulmonaire sévère, et des malformations variables.
ORPHA:2141
Il n'a été observé qu'une fois chez quatre foetus (deux garçons et deux filles) d'un couple non consanguin.
Le spectre malformatif est large et n'est compatible avec aucun syndrome connu. Il inclut, outre la hernie diaphragmatique avec poumons hypoplasiques (présente chez les quatre foetus), une omphalocèle (un cas), des membres sévèrement hypoplasiques (deux cas), une syndactylie des orteils (deux cas), une rate surnuméraire (un cas), et un défaut d'ossification du crâne (un cas).
L'étiologie est soit la mutation en double dose d'un gène autosomique récessif, soit une mosaïque germinale chez l'un des parents.
Le diagnostic prénatal échographique de la hernie diaphragmatique avec poumons hypoplasiques a conduit les parents à opter pour l'interruption médicale de grossesse lors des quatre grossesses.
Dernière mise à jour : mars 2006 - Editeur(s) expert(s) : Dr Juliette ALBUISSON
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
Recommandations
Plus d'information sur cette maladie
Ressources dédiées au patient pour cette maladie
Activités de recherche sur cette maladie
Services aux patients et aux proches
- Vivre avec une maladie rare en France : aides et prestations
- Annuaire de l'offre de l'Éducation Thérapeutique du Patient (France)
Dépistage néonatal