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La CDH è una malattia rara che colpisce 1-5/10.000 neonati.

I neonati presentano distress respiratorio con ipossia, addome infossato con protrusione dello sterno e, nei casi più gravi, valori bassi dell'indice APGAR a 1 e 5 minuti. L'auscultazione può evidenziare la deviazione controlaterale del cuore, mentre sul lato interessato i rumori respiratori sono assenti o ridotti. L'ipoplasia polmonare si associa ad uno scambio di gas insufficiente e all'ipertensione polmonare persistente. Quest'ultima può manifestarsi dopo un breve periodo di adattamento alla circolazione postnatale. Il difetto e la conseguente erniazione dell'intestino e/o del fegato nel torace interessa maggiormente il lato sinistro. Sono comuni la malrotazione e la malfissazione dell'intestino. Un terzo dei pazienti presenta malformazioni cardiovascolari e, più raramente, anomalie scheletriche, neurologiche, genitourinarie, gastrointestinali o di altra natura. La CDH può essere isolata (non sindromica) oppure rientrare nel quadro clinico delle sindromi di Fryns, di Denys-Drash e di Donnai-Barrow, e di alcune anomalie cromosomiche.

L'eziologia non è nota; potrebbero essere coinvolti difetti dell'embriogenesi da disfunzione nella via del segnale dei retinoidi e, in alcuni casi, sono state identificate mutazioni nei geni ZFPM2 e GATA6. L'ipertensione polmonare persistente è secondaria alla costrizione arteriolare e alla chiusura del letto arterioso polmonare.

Le radiografie del torace e dell'addome permettono di localizzare i visceri erniati. L'emogasanalisi, il pH e gli altri indici derivati indicano l'efficacia dello scambio di gas. L'ecocardiografia permette di escludere eventuali altri difetti, misurare lo shunt destro-sinistro e valutare la gravità dell'ipertensione polmonare.

La diagnosi differenziale si pone con la malformazione cistica del polmone.

L'ecografia prenatale evidenzia l'erniazione e l'eventuale polidramnios. In presenza di altri segni clinici, i test genetici per le aberrazioni e le sindromi cromosomiche confermano la forma sindromica della malattia. I polmoni piccoli rispetto alla dimensione della testa indicano l'ipoplasia polmonare e possono avere valenza prognostica.

Nella maggior parte dei casi la malattia è sporadica, ed ha una possibile origine multifattoriale. Due terzi dei pazienti sono maschi. La ricorrenza nei fratelli/sorelle è del 2%. Si raccomanda la consulenza genetica.

L'interruzione della gravidanza può essere suggerita in presenza di aberrazioni cromosomiche e sindromi. L'occlusione tracheale endoluminale fetoscopica (FETO) con palloncino, in particolare nei feti per i quali non sono possibili altri trattamenti, permette un tasso di sopravvivenza prossimo al 50%. Se possibile, la gravidanza dovrebbe essere portata a termine; sono state proposte alla madre terapie con corticosteroidi. Nei neonati, le misurazioni della saturazione percutanea di ossigeno pre- e postduttale permettono di valutare la funzione polmonare. Sono diventate misure di routinarie della presa in carico la ventilazione spontanea o ad alta frequenza, la ventilazione a bassa pressione (<20-25 cm H2O), nessun rilassamento, l'alcalinizzazione e l'adozione di obiettivi gasometrici modesti (saturazione preduttale 80-95%, PaO2 60 mm Hg, ipercapnia <60 mm Hg). È stata usata anche l'ossigenazione extracorporea a membrana (ECMO). Per le cardiopatie, possono essere utilizzati farmaci inotropi (ad es. dobutamina e dopamina). La correzione chirurgica dell'ernia, possibile solo dopo la stabilizzazione delle funzioni cardiorespiratorie, permette di ricollocare i visceri nell'addome e di chiudere il difetto del diaframma; può essere necessario un patch per riparare il difetto. Alcuni chirurghi effettuano l'operazione mediante toracoscopia video-assistita.

Considerati i decessi prenatali e preoperatori, la mortalità è del 50-60%. Il tasso di sopravvivenza postoperatoria è del 70-80%, fino al 90% in alcune strutture, in particolare per la CDH non sindromica. Le ernie del lato destro sembrano associarsi ad una prognosi meno favorevole, e possono richiedere un maggiore supporto mediante ECMO. Dopo la correzione chirurgica, sono frequenti i versamenti pleurici, le malattie respiratorie croniche e il reflusso gastroesofageo. Gli episodi di ipossia cerebrale possono associarsi a deficit dello sviluppo cerebrale. Sono stati descritti rari pazienti con sordità neurosensoriale.

Ultimo aggiornamento: agosto 2020 - Revisore(i) esperto(i): Pr Richard KEIJZER