Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

La hernia diafragmática congénita (HDC) es una enfermedad poco frecuente con una incidencia de 1-5/10.000 nacimientos.

Los recién nacidos muestran dificultad respiratoria, hipoxia, abdomen excavado con protrusión esternal y, en casos graves, una baja puntuación APGAR en los minutos 1 y 5. La auscultación puede revelar un desplazamiento cardiaco contralateral y se observa ausencia o disminución de ruidos respiratorios en el lado afectado. El intercambio insuficiente de gas y la hipertensión pulmonar persistente están asociados con la hipoplasia pulmonar. La hipertensión pulmonar puede manifestarse tras un breve periodo de adaptación a la circulación postnatal. El defecto y, por tanto, la herniación fetal del intestino y/o el hígado al tórax se producen con mayor frecuencia en el lado izquierdo. También es frecuente la malrotación o malfijación del intestino. En 1/3 de los casos se observa malformaciones cardiovasculares y, en menor proporción, defectos esqueléticos, neurológicos, genitourinarios, gastrointestinales u otros. La HDC puede ser aislada o un componente de los síndromes de Fryns, Denys-Drash y Donnai-Barrow, así como de ciertas anomalías cromosómicas.

Las causas de la HDC son en gran medida desconocidas; es probable que esté implicada la embriogénesis anómala debida a la disfunción de la señalización retinoide, así como las mutaciones en ZFPM2 y GATA6 en algunos casos. La hipertensión pulmonar persistente se debe a la constricción arteriolar y al cierre del lecho arterial pulmonar.

Las radiografías torácicas y abdominales permiten localizar vísceras herniadas. La gasometría y la medición del pH en sangre, así como otros índices derivados, reflejan la eficiencia del intercambio gaseoso. Es necesario realizar una ecocardiografía para excluir malformaciones asociadas, así como una medición del shunt derecho-izquierdo y estimar la gravedad de la hipertensión pulmonar.

El diagnóstico diferencial de la HDC incluye la malformación quística del pulmón.

La ecografía revela herniación, y posibles indicios de polihidramnios. Las pruebas genéticas para aberraciones y síndromes cromosómicos asociados pueden indicar una HDC sindrómica en presencia de otras manifestaciones. Un reducido tamaño de los pulmones en relación a la cabeza es indicativo de hipoplasia pulmonar y puede tener valor pronóstico.

La mayoría de los casos se produce de forma esporádica y parece ser multifactorial; dos tercios de los pacientes son varones. La recurrencia en hermanos es del 2%. Se debe ofrecer consejo genético.

Cuando se presentan aberraciones y síndromes cromosómicos puede ser preferible la interrupción del embarazo. La oclusión traqueal endoluminal fetoscópica (FETO, por sus siglas en inglés) con globo ha permitido, particularmente en fetos considerados inviables, que la supervivencia se acerque al 50%. La gestación debe prolongarse hasta cerca del término a ser posible; también se ha propuesto la corticoterapia materna. En neonatos, las medidas de saturación de oxígeno pre-y post-ductal permiten evaluar la función pulmonar. Las pautas estándar a día de hoy incluyen: ventilación espontánea o de alta frecuencia, ventilación de baja presión (20-25 cm H2O), no relajación, alcalinización y adopción de objetivos gasométricos modestos (saturación pre-ductal de 80-95%, PaO2 60 mm Hg, hipercapnia <60 mm Hg). También se ha empleado la oxigenación por membrana extracorpórea (ECMO). Los trastornos cardíacos pueden tratarse con fármacos inotrópicos (dobutamina, dopamina). La reparación quirúrgica de la hernia, practicada únicamente cuando las funciones cardio-respiratorias son estables, permite recolocar las vísceras en el abdomen y cerrar el defecto diafragmático. Puede ser necesario un parche protésico para reparar el defecto. Algunos cirujanos realizan esta operación mediante toracoscopia videoasistida.

Teniendo en cuenta los fallecimientos prenatales y preoperatorios, la mortalidad es del 50-60%. La tasa de supervivencia post-operatoria es del 70-80%, y hasta del 90% en algunas instituciones, particularmente en la HDC no sindrómica. Las hernias del lado derecho parecen tener un peor pronóstico y pueden requerir mayor soporte ECMO. Tras la intervención quirúrgica, son frecuentes los derrames pleurales y la enfermedad crónica del tracto respiratorio, así como el reflujo gastroesofágico. Los déficits del neurodesarrollo son un riesgo tras los episodios de hipoxia cerebral. En una pequeña proporción de pacientes se ha descrito sordera neurosensorial.

Última actualización: agosto 2020 - Revisores expertos: Pr Richard KEIJZER