ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Cutane mastocytose - doofheid - microtie-syndroom

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door cutane mastocytose, microcefalie, microtie en/of gehoorverlies, hypotonie en skeletanomalieën (e.g. clinodactylie, camptodactylie, scoliose). Bijkomende gangbare kenmerken zijn kleine gestalte, en intellectuele achterstand en moeilijkheden. Faciale dysmorfie omvat mogelijk schuin opwaarts hellende ooglidspleten, hoog gebogen verhemelte en micrognathie. In zeldzame gevallen werden insulten en asymmetrisch kleine voeten gerapporteerd.

ORPHA:2135

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • Mastocytose - kleine gestalte - doofheid-syndroom
  • Mastocytose - kleine gestalte - gehoorverlies-syndroom
  • Cutane mastocytose - gehoorverlies - microtie-syndroom

Bron: PubMed ID 2302825 1345517 37887549

Prevalentie: <1 / 1 000 000

Erfelijkheid: Autosomaal recessief

Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal

ICD-1O: Q82.2

OMIM-nummer: 248910

UMLS: C4302582

GARD: 3409

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Italiano
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2024.pdf) - Orphanet Urgences
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.