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Sindrome di Hennekam-Beemer

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Definizione della malattia

Si tratta di una malattia rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da mastocitosi cutanea, microcefalia, microtia e/o sordità, ipotonia e anomalie scheletriche (ad es. clinodattilia, camptodattilia, scoliosi). Altri segni clinici comuni sono la bassa statura e la disabilità intellettiva. I dismorfismi facciali comprendono le rime palpebrali oblique verso l'alto, il palato ogivale e la micrognazia. Di rado si associa a crisi epilettiche e a una riduzione asimmetrica delle dimensioni dei piedi.

ORPHA:2135

Livello di Classificazione: Malattia

Sinonimo/i:
  • Mastocitosi - bassa statura - sordità

Fonte: ID PubMed 2302825 1345517 37887549

Prevalenza: <1 / 1 000 000

Trasmissione: Autosomica recessiva

Età di esordio: Infanzia, Neonatal

ICD-10: Q82.2

OMIM: 248910

UMLS: C4302582

GARD: 3409

Un testo su questa malattia è disponibile in English, Français, Español, Deutsch, Nederlands
Informazioni dettagliate

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Linee guida
Linee guida di emergenza
Français (2024.pdf) - Orphanet Urgences
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