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Kutane Mastozytose-Schwerhörigkeit-Mikrotie-Syndrom

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Krankheitsdefinition

Ein kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch kutane Mastozytose, Mikrozephalie, Mikrotie und/oder Schwerhörigkeit, Hypotonie und Skelettanomalien (z. B. Klinodaktylie, Kamptodaktylie, Skoliose) gekennzeichnet ist. Weitere häufige Merkmale sind Kleinwuchs, Intelligenzminderung und Schwierigkeiten. Zu den Gesichtsdysmorphien können aufsteigende Lidachsen, ein stark gewölbter Gaumen und Mikrognathie gehören. Selten wurde über Krampfanfälle und asymmetrisch kleine Füße berichtet.

ORPHA:2135

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • Hennekam-Beemer-Syndrom
  • Kutane Mastozytose-Hörverlust-Mikrotie-Syndrom
  • Mastozytose-Kleinwuchs-Taubheit-Syndrom

Quelle: PubMed ID 2302825 1345517 37887549

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

ICD-10: Q82.2

OMIM: 248910

UMLS: C4302582

GARD: 3409

Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English, Français, Español, Italiano, Nederlands
Detaillierte Informationen

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