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Síndrome de mastocitosis cutánea-sordera-microtia
Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuentes caracterizado por mastocitosis cutánea, microcefalia, microtia y/o pérdida auditiva, hipotonía y anomalías esqueléticas (p. ej., clinodactilia, camptodactilia, escoliosis). Otros hallazgos adicionales frecuentes son talla baja, discapacidad y dificultades intelectuales. La dismorfia facial puede incluir fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, paladar ojival y micrognatia. En algunas ocasiones, se han descrito crisis epilépticas y pies asimétricamente pequeños.
ORPHA:2135
Nivel de clasificación: Trastorno
- Síndrome de mastocitosis-talla baja-sordera
- Síndrome de mastocitosis-talla baja-hipoacusia
- Síndrome de mastocitosis cutánea-hipoacusia-microtia
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómica recesiva
Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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Cribado neonatal