Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glycogeensynthase in lever
Een zeldzame genetisch overgeërfde anomalie van glycogeenmetabolisme, beschouwd als een vorm van glycogeenstapelingsziekte (GSD, of glycogenose), en gekenmerkt door postprandiale hyperglycemie en hypoglycemie bij vasten. Strikt genomen is dit geen glycogenose, aangezien er geen stapeling van glycogeen is, aangezien de enzymdeficiëntie synthese van glycogeen in de lever verhindert.
ORPHA:2089
Classification level: Aandoening
- GSD type 0a
- Glycogeenstapelingsziekte type 0a
- Glycogenose type 0a
- Glycogeenstapelingsziekte door glycogeensynthasedeficiëntie in lever
- GSD door hepatische glycogeensynthasedeficiëntie
- Glycogeenstapelingsziekte door hepatische glycogeensynthasedeficiëntie
Prevalentie: <1 / 1 000 000
Erfelijkheid: Autosomaal recessief
Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
Het is een uiterst zeldzame ziekte, waarvan tot op heden ongeveer 20 gevallen werden gerapporteerd in de literatuur.
Het verschijnt doorgaans in de zuigelingentijd of vroege kindertijd. Patiënten vertonen vermoeidheid in de ochtend en hypoglycemie bij vasten (zonder hepatomegalie), geassocieerd met hyperketonemie maar zonder hyperalaninemie of hyperlactacidemie. Na maaltijden worden ernstige hyperglycemie, toename van lactaat en alanine, en hyperlipidemie waargenomen.
Deficiëntie van glycogeensynthase wordt veroorzaakt door mutaties in het gen GYS2 (12p12.2).
Metingen van glycemie gedurende 24 uur die postprandiale hyperglycemie en hypoglycemie bij vasten aantonen, wijzen sterk in de richting van de diagnose. Moleculaire analyse laat toe de diagnose te bevestigen, door identificatie van beide mutante allelen van het gen GYS2. Indien de diagnose waarschijnlijk blijft ondanks een negatief moleculair onderzoek zal een leverbiopsie uitgevoerd worden, die een lichte daling van de glycogeenconcentratie en bewijs van de enzymdeficiëntie (het wordt niet tot expressie gebracht in spieren, erytrocyten, leukocyten of fibroblasten) toont.
Differentiële diagnoses zijn onder meer erfelijke intolerantie voor fructose, glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glucose-6-fosfatase (GSD type I), en hypoglycemie.
Prenatale diagnose is technisch mogelijk wanneer pathogene varianten reeds eerder werden geïdentificeerd in de proband, maar dit wordt meestal niet uitgevoerd.
Transmissie gebeurt autosomaal recessief. Erfelijkheidsadvies dient aangeboden te worden aan koppels die risico lopen (beide individuen zijn drager van een causale mutatie van de ziekte) om hen te informeren over het risico van 25% op het krijgen van een getroffen kind bij elke zwangerschap.
De aandoening wordt behandeld met een specifiek dieet bestaande uit frequente maaltijden met hoge inname van eiwit tijdens de dag en toevoeging van ongekookt zetmeel in de avond.
De prognose is gunstig wanneer de ziekte correct behandeld wordt.
Laatste update: augustus 2024 - Deskundige recensent(en): Dr. Roseline FROISSART - Pr. Philippe LABRUNE | MetabERN*
Français,
Español,
Deutsch,
Italiano,
Português
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Het brede publiek
Richtlijnen
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Neonatale screening