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Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel
Eine genetisch vererbte Anomalie des Glykogenstoffwechsels, die als eine Form der Glykogenspeicherkrankheit (GSD oder Glykogenose) angesehen wird und durch Hyperglykämie nach den Mahlzeiten und Hypoglykämie im nüchternen Zustand gekennzeichnet ist. Streng genommen handelt es sich hierbei nicht um eine Glykogenose, da keine Glykogenspeicherung vorliegt, sondern der Enzymmangel die Glykogensynthese in der Leber verhindert.
ORPHA:2089
Klassifizierungsebene: Störung
- Glykogensynthase-Mangel der Leber
- Glykogensynthase-Mangel, hepatischer
- GSD Typ 0a
- GSD durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel
- Glykogen-Speicherkrankheit Typ 0a
- Glykogenose Typ 0a
Prävalenz: <1 / 1 000 000
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter: Kindesalter
Es handelt sich um eine äußerst seltene Erkrankung; bislang wurden in der Fachliteratur etwa 20 Fälle beschrieben.
Die ersten Symptome treten in der Regel im Säuglingsalter oder im frühen Kindesalter auf. Die Patienten sind am Morgen erschöpft, sie haben eine Fasten-Hypoglykämie (ohne Hepatomegalie) mit Hyperketonämie, aber ohne Vermehrung von Alanin und Laktat. Nach den Mahlzeiten kommt es zu starker Hyperglykämie mit Laktat- und Alaninvermehrung und Hyperlipidämie.
Ursache des Glykogensynthase-Mangels sind Mutationen im GYS2-Gen (12p12.2).
Die Blutzuckermessungen über 24 Stunden, die eine Hyperglykämie nach den Mahlzeiten und eine Hypoglykämie im nüchternen Zustand zeigen, legen die Diagnose nahe. Die molekulare Analyse des GYS2-Gens ermöglicht die Bestätigung der Diagnose. Sollte die Diagnose trotz eines negativen molekularen Befunds wahrscheinlich bleiben, wird eine Leberbiopsie durchgeführt, die eine leicht verminderte Glykogenkonzentration und Hinweise auf den Enzymmangel zeigt (das Enzym wird nicht in Muskeln, Erythrozyten, Leukozyten oder Fibroblasten exprimiert).
Differentialdiagnosen umfassen hereditäre Fruktoseintoleranz, Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Glucose-6-Phosphatase-Mangels (GSD Typ I) und Hypoglykämie.
Eine pränatale Diagnose ist technisch möglich, wenn zuvor pathogene Varianten beim Probanden identifiziert wurden, wird jedoch in der Regel nicht durchgeführt.
Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Risikopaaren (beide Partner sind Träger einer krankheitsverursachenden Mutation) sollte eine genetische Beratung angeboten werden, in der sie darüber informiert werden, dass bei jeder Schwangerschaft ein Risiko von 25 % besteht, ein betroffenes Kind zu bekommen.
Die Erkrankung wird mit einer speziellen Diät behandelt, die häufige Mahlzeiten mit hoher Proteinzufuhr während des Tages und die Zugabe von ungekochter Stärke am Abend umfasst.
Bei korrekter Therapie ist die Prognose günstig.
Aktualisiert am: August 2024 - Gutachter : Dr Roseline FROISSART - Pr Philippe LABRUNE | MetabERN*
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