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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa hepática
Es un trastorno hereditario poco frecuente del metabolismo del glucógeno, considerado una variante de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno (GSD o glucogenosis). Se caracteriza por hiperglucemia posprandial e hipoglucemia en ayunas. En sentido estricto, no se trataría de una glucogenosis, ya que no hay almacenamiento de glucógeno, y la deficiencia enzimática impide la síntesis de glucógeno en el hígado.
ORPHA:2089
Nivel de clasificación: Trastorno
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 0a
- GSD por deficiencia de glucógeno sintasa hepática
- GSD tipo 0a
- Glucogenosis tipo 0a
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómica recesiva
Edad de inicio o aparición: Infancia
Es una enfermedad extremadamente infrecuente. Hasta la fecha sólo se han descrito alrededor de 20 casos en la literatura.
Generalmente debuta en la lactancia o en la primera infancia. Los pacientes presentan fatiga matutina e hipoglucemia en ayunas (sin hepatomegalia) asociada a hipercetonemia, pero sin hiperalaninemia ni hiperlactacidemia. Después de las comidas se observa hiperglucemia importante, hiperlipidemia y aumento de los niveles de lactato y alanina.
La deficiencia de glucógeno sintetasa está causada por mutaciones en el gen GYS2 (12p12.2).
La hiperglucemia posprandial e hipoglucemia en ayunas observadas durante la monitorización de la glucemia en un periodo de 24 horas sugieren fuertemente el diagnóstico, que se confirma, mediante el análisis molecular, con la identificación de ambos alelos mutantes del gen GYS2. Si el diagnóstico continuase siendo probable a pesar de un estudio molecular negativo, se debe realizar una biopsia hepática buscando una discreta disminución de la concentración de glucógeno y evidencias de deficiencia enzimática (la cual no se expresa en músculo, eritrocitos, leucocitos o fibroblastos).
El diagnóstico diferencial incluye la intolerancia hereditaria a la fructosa, la enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa (GSD tipo I) y la hipoglucemia.
El diagnóstico prenatal es técnicamente posible cuando las variantes patogénicas han sido identificadas previamente en el probando, aunque por lo general no se realiza.
La transmisión es autosómica recesiva. Debe ofrecerse consejo genético a las parejas en riesgo (aquellas en las que ambos individuos son portadores de una mutación causante de la enfermedad) e informar de que el riesgo de tener un descendiente afecto es del 25% en cada embarazo.
El tratamiento de la enfermedad consiste en una dieta específica que incluye comidas frecuentes a lo largo del día, con un alto consumo de proteínas, y la incorporación de almidón crudo por la noche.
El pronóstico es favorable cuando la enfermedad se maneja correctamente.
Última actualización: agosto 2024 - Revisores expertos: Dr Roseline FROISSART - Pr Philippe LABRUNE | MetabERN*
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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