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Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique
Anomalie génétique rare du métabolisme du glycogène, considérée comme une forme de maladie de stockage du glycogène (GSD ou glycogénose), caractérisée par une hyperglycémie post-prandiale et une hypoglycémie à jeun. Il ne s'agit pas d'une glycogénose à proprement parler, car le déficit enzymatique réduit les réserves de glycogène.
ORPHA:2089
Il s'agit d'une maladie extrêmement rare ; environ 20 cas ont été rapportés dans la littérature à ce jour.
La maladie apparaît généralement dans l'enfance ou la petite enfance. Les patients présentent une fatigue matinale et une hypoglycémie à jeun (sans hépatomégalie) associée à une hypercétonémie, sans hyperalaninémie ni hyperlactacidémie. Une hyperglycémie majeure post-prandiale est observée, associée à une augmentation des lactates et de l'alanine, et à une hyperlipidémie.
La maladie est due à des mutations du gène GYS2 (12p12.2).
Les mesures de la glycémie sur 24 heures, mettant en évidence une hyperglycémie post-prandiale et une hypoglycémie à jeun, sont fortement évocatrices du diagnostic. L'analyse moléculaire permet de confirmer le diagnostic et d'identifier les deux allèles mutants du gène GYS2. Même si l'analyse moléculaire est négative, le diagnostic reste probable. Une biopsie du foie est alors réalisée qui mettra en évidence une concentration de glycogène légèrement diminuée et des signes de déficit enzymatique (non exprimé dans les muscles, les érythrocytes, les leucocytes ou les fibroblastes).
Les diagnostics différentiels visent à écarter l'intolérance héréditaire au fructose, la glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase (GSD type I) et l'hypoglycémie.
Lorsque des variants pathogènes ont été préalablement identifiés chez le proband, le diagnostic prénatal est techniquement possible, mais il n'est généralement pas pratiqué.
Le mode de transmission est autosomique récessif. Un conseil génétique doit être proposé aux couples à risque (les deux parents sont porteurs d'une mutation pathogène) les informant que le risque de transmission de la maladie à l'enfant à chaque grossesse est de 25 %.
Le traitement de la maladie repose sur un régime alimentaire spécifique avec, dans la journée, des repas fréquents hyperprotéinés et supplémentés le soir en amidon cru.
Le pronostic est favorable si la maladie est correctement prise en charge.
Dernière mise à jour : août 2024 - Editeur(s) expert(s) : Dr Roseline FROISSART - Pr Philippe LABRUNE | MetabERN*
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