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Narcolessia tipo 1
La narcolessia tipo 1 è una malattia neurologica rara, caratterizzata da eccessiva sonnolenza diurna, associata alla necessità incontrollabile di dormire e alla cataplessia (perdita improvvisa del tono muscolare durante la veglia, spesso causata da emozioni piacevoli).
ORPHA:2073
La prevalenza è stimata in 1/2.000 - 5.000.
La malattia esordisce tra i 10 e i 30 anni e i sintomi permangono per tutta la vita. L'intervallo di tempo medio tra l'esordio dei sintomi e la diagnosi è ancora molto lungo, circa 10 anni. Altri segni clinici aspecifici sono le allucinazioni ipnagogiche, la paralisi durante il sonno, i disturbi del sonno notturno e l'aumento del peso, soprattutto nei bambini.
La malattia è causata dalla perdita o dalla compromissione dei neuroni dell'orexina/ipocretina nell'ipotalamo laterale, che comporta una riduzione dei livelli dell'ipocretina-1 nel liquido cefalorachidiano. È molto probabile che la malattia abbia un'origine autoimmune, e che sia scatenata in particolare da fattori ambientali che interagiscono con i geni di suscettibilità (dato che oltre il 98% dei pazienti è portatore dell'allele HLA-DQB1*0602). Tuttavia, non sono disponibili evidenze probanti.
La diagnosi si basa sui segni clinici caratteristici, sulla polisonnografia e/o sui livelli bassi di ipocretina-1 nel liquido cefalorachidiano. La polisonnografia notturna e diurna evidenziano una latenza media del sonno inferiore agli otto minuti, con almeno due episodi di movimenti oculari rapidi all'addormentamento (SOREMP) in successivi test di latenza del sonno. La presenza di bassi livelli di ipocretina-1 (<110 pg/ml) nel liquido cefalorachidiano conferma la diagnosi con un'eccellente sensibilità e specificità.
In presenza delle caratteristiche della cataplessia la diagnosi è certa. In caso contrario è necessario escludere le altre cause della sonnolenza, come la carenza cronica di sonno, l'ipersonnia idiopatica e la narcolessia senza cataplessia, definita narcolessia tipo 2.
Sono stati documentati rari casi familiari (<2%). La modalità di trasmissione non è nota.
Attualmente il trattamento è solo sintomatico, in quanto la perdita dei neuroni orexinici è irreversibile. Comprende gli stimolanti (modafinil, metilfenidato, anfetamine, pitolisant, solriamfetol), i farmaci anticataplettici (antidepressivi) e il sodio oxibato. Il trattamento di prima linea della sonnolenza diurna spesso prevede il modafinil, ma anche il pitolisant o il sodio oxibato. La terapia di seconda linea prevede il metilfenidato, il solriamfetol e le anfetamine. Il sodio oxibato è efficace per la sonnolenza, per la cataplessia e per i disturbi del sonno notturno. Si raccomanda una buona igiene del sonno, con brevi periodi di sonno durante la giornata e abitudini di riposo regolari.
La narcolessia può avere un impatto fortemente negativo sulle attività scolastiche e lavorative. Spesso l'evoluzione della malattia è stabile, con un frequente miglioramento della sonnolenza e della cataplessia, ma con l'età si osserva un deterioramento della qualità del sonno notturno.
Ultimo aggiornamento: novembre 2020 - Revisore(i) esperto(i): Dr Lucie BARATEAU - Pr Yves DAUVILLIERS
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