Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De prevalentie en incidentie zijn niet bekend. Tot nu toe werden er meer dan 280 gevallen gerapporteerd, voornamelijk Kaukasiërs met een licht mannelijk overwicht.

EGE kan voorkomen op elke leeftijd, maar wordt het vaakst waargenomen tussen de leeftijd van 30 en 50 jaar. Het kan elk gebied van het spijsverteringskanaal aantasten, waarbij de maag en het duodenum de meest getroffen plaatsen zijn. De klinische presentatie is variabel en hangt af van de regio van het spijsverteringsstelsel die betrokken is en de mate van de eosinofiele betrokkenheid. Er werden drie subtypes gedefinieerd volgens de betrokken laag van het spijsverteringskanaal. Mucosale EGE (het meest voorkomende subtype) wordt gekenmerkt door abdominale pijn, diarree (met of zonder bloedverlies), dyspepsie, misselijkheid, braken, gewichtsverlies en symptomen van proteïneverliezende enteropathie (bvb. zwelling en oedeem). Bij kinderen en adolescenten kunnen ook groeiachterstand, onvermogen om te gedijen en anemie geobserveerd worden. Musculaire EGE is vaak geassocieerd met hypertrofie en hyperplasie van de spierlagen, wat leidt tot symptomen van intestinale stenose/obstructie (bvb. braken, misselijkheid). Minder vaak kunnen er symptomen van intussusceptie geobserveerd worden (ernstige abdominale pijn met krampen). Serosale EGE wordt gekenmerkt door een opgezwollen buik, exsudatieve ascites en perifere eosinofilie. Andere kenmerken werden ook geobserveerd, zoals cholingitis, pancreatitis en acute appendicitis.

De pathogenese van EGE is weinig bekend, maar er wordt gedacht dat EGE gemedieerd wordt door een hypersensitiviteitsreactie. Verscheidene stimuli, waaronder voedselallergenen, geneesmiddelen (azathioprine, goudverbindingen, trimethoprim/sulfonamide) en immunologische stoornissen, kunnen eosinofiele infiltratie van het maagdarmkanaal triggeren, gevolgd door degranulatie met vrijgave van cytokines en celschade.

Laboratoriumonderzoeken tonen eosinofilie in het perifere bloed en verhoogde serum-IgE-concentraties aan (20-80% van de gevallen). Andere bevindingen omvatten steatorroe, hypoalbuminemie, ijzergebreksanemie, en verlengde protrombinetijd. Endoscopie toont erythemateuze, brokkelige, soms nodulaire en zwerende mucosa. Histopathologisch onderzoek van maag- en duodenumbiopsieën bevestigen de diagnose door gewoonlijk eosinofiele infiltraten (> 20-30 eosinofielen/HPF (''high power field'', gezichtsveld bij 400x vergroting) in afwezigheid van andere bekende oorzaken van eosinofilie aan te tonen. Eosinofiele degranulatie of cryptitis zijn ook diagnostisch.

De differentiële diagnose omvat eosinofiele oesofagitis, ziekte van Crohn, periarteritis nodosa, Churg-Strausssyndroom, idiopathisch hypereosinofiel syndroom, congenitale chronische diarree met proteïneverliezende enteropathie, coeliakie, lymfoom (zie deze termen) en maagkanker.

In sommige vroeg beginnende pediatrische gevallen wordt EGE opgelost door melk uit het dieet te schrappen. Volledige oplossing wordt ook bereikt bij kinderen door exclusieve voeding met een aminozuurgebaseerde elementaire formule of door een hypoallergeen dieet te volgen. In matige tot ernstige gevallen is de behandeling gebaseerd op een orale corticotherapie. Corticotherapie met lage onderhoudsdosis is noodzakelijk bij recidief en om de ziekte onder controle te houden. Mestcelstabilisatoren en antihistamines werden in sommige gevallen met succes gebruikt.

Met een behandeling is de prognose goed met volledige resolutie van de symptomen ondanks een mogelijk recidiverend verloop. In zeldzame gevallen werden er complicaties gemeld, voornamelijk bij het serosale subtype, zoals darmobstructie en perforatie die chirurgie kunnen vereisen en die de levenskwaliteit kunnen aantasten.

Laatste update: april 2014