Wissen über seltene Krankheiten und Orphan Drugs

Prävalenz und Inzidenz sind unbekannt. Bisher sind über 280 Krankheitsfälle hauptsächlich bei Kaukasiern und mit einer leichten Häufung im männlichen Geschlecht beschrieben.

Die eosinophile Gastroenteritis (EGE) kann in jedem Alter auftreten, aber am häufigsten wird sie zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr beobachtet. Sie kann jede Region des Verdauungstraktes treffen, wobei Magen und Zwölffingerdarm am häufigsten betroffen sind. Die klinische Symptomatik variiert stark und hängt vom Teil des Verdauungstraktes ab, der betroffen ist, sowie dem Ausmaß der eosinophilen Beteiligung. Ausgehend von der jeweils betroffenen Schicht des Verdauungstraktes werden drei Subtypen abgegrenzt. Die muköse EGE (der häufigste Subtyp) zeichnet sich durch Bauchschmerzen, Diarrhoe (mit oder ohne Hämorrhagie), Dyspepsie, Unwohlsein, Erbrechen, Gewichtsverlust und Symptome einer Eiweißverlust-Enteropathie (z. B. Schwellungen und Ödeme) aus. Bei Kindern und Heranwachsenden können auch Wachstumsretardierung, Gedeihstörung und Blutarmut auftreten. Die muskuläre EGE ist oft mit Hypertrophie und Hyperplasie der Muskelschichten assoziiert, was zu intestinaler Stenose bzw. Darmverschluss (z. B. Erbrechen, Unwohlsein) führen kann. Weniger häufig kann eine Darminvagination beobachtet werden (schwere Abdominalschmerzen mit Krämpfen). Die seröse EGE verursacht Blähungen, exudativen Aszites und periphere Eosinophilie. Andere Merkmale wie Cholingitis, Pankreatitis und akute Appendizitis sind ebenso beobachtet worden.

Die Pathogenese der EGE ist kaum aufgeklärt, aber es wird vermutet, dass diese Krankheit durch eine Überempfindlichkeitsreaktion verursacht wird. Verschiedene Stimuli, einschließlich Nahrungsmittelallergene, Medikamente (Azathioprin, Goldsalze, Trimethoprim-Sulphonamide) und immunologische Erkrankungen könnten eine Infiltration eosinophiler Zellen im Verdauungstrakt auslösen, wonach eine Degranulation mit Freisetzung von Zytokinen und Zellschädigungen folgen.

Laboruntersuchungen zeigen eine Eosinophilie des peripheren Blutes und erhöhte Serum-IgE-Konzentrationen (20-80 % der Fälle). Andere Auffälligkeiten umfassen Steatorrhoe, Hypoalbuminämie, Eisenmangel-Anämie und eine verlängerte Prothrombinzeit. Die Endoskopie zeigt eine erythematöse, mürbe, manchmal knotige und ulzerierte Mukosa. Histopathologische Untersuchungen von Biopsien des Magens und des Zwölffingerdarmes bestätigen die Diagnose durch den Nachweis eosinophiler Infiltrate (> 20-30 eosinophiler Zellen im Hauptgesichtsfeld) beim Fehlen anderer bekannter Gründe für eine Eosinophilie. Ebenso sind eine eosinophile Degranulation oder Kyptitis diagnosestellend.

Die Differentialdiagnosen beinhalten eosinophile Ösophagitis, Morbus Crohn, Periarteritis nodosa, Churg-Strauss-Syndrom, idiopathisches hypereosinophiles Syndrom, angeborene chronische Diarrhoe mit Eiweißverlust-Enteropathie, Zöliakie, Lymphomen (diese Termini nachschlagen) und Magenkrebs.

In einigen frühbeginnenden pädiatrischen Fällen konnte ein EGE durch Entfernen der Milch aus der Nahrung rückgängig gemacht werden. Ein vollständiger Rückgang konnte bei Kindern ebenfalls durch die Verwendung eines Aminosäure-basierten Muttermilchersatzes oder durch Befolgen einer hypoallergenen Diät erreicht werden. In moderat oder schwer verlaufenden Fällen besteht die Behandlung aus oral verabreichten Kortikoiden. Eine niedrig dosierte Gabe von Kortikoiden ist bei Rückfällen erforderlich und um die Krankheit kontrollieren zu können. Mastzellstabilisatoren und Antihistaminka wurden ein einigen Krankheitsfällen erfolgreich eingesetzt.

Unter Behandlung ist die Prognose günstig bei vollständigem Abklingen der Symptome ohne Rückfälle. In seltenen Fällen wurden Komplikationen beobachtet, vor allem beim serösen Subtyp. Dazu zählen z. B. Darmverschluss und -durchbruch, die einen chirurgischen Eingriff erfordern können und die Lebensqualität beeinträchtigen.

Aktualisiert am: April 2014