Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

La incidencia de la fibrosis pulmonar idiopática (FPI) parece ir en aumento. La incidencia anual descrita oscila entre 0,2 - 94/100.000. Se estima que la prevalencia es mayor en hombres que en mujeres.

La edad media de presentación es de 66 años. Inicialmente, la FPI se suele manifestar con síntomas de disnea de esfuerzo y tos seca. La auscultación pulmonar revela crepitantes inspiratorios desde fases tempranas, predominantemente localizados en las zonas posteriores inferiores del pulmón. Aproximadamente el 50% de los pacientes con FPI padece hipoacusia y, por lo general, la disnea de esfuerzo progresa durante un período de meses a años. Es habitual que los pacientes reciban un diagnóstico erróneo.

La etiología aún no se comprende completamente. En base al modelo conceptual actual, los factores ambientales pueden ocasionar daño microscópico en los pulmones que, en personas susceptibles, podría desencadenar una reacción de curación alterada que resulte en un proceso continuo de cicatrización en el pulmón que conduce finalmente a la pérdida de función pulmonar.

La FPI se reconoce en la tomografía computarizada de alta resolución por opacidades reticulares periféricas y subpleurales en el lóbulo inferior en asociación con patrones subpleurales en panal de abeja. La FPI se asocia con una lesión patológica conocida como neumonía intersticial usual (NIU). El patrón de la NIU consiste en tejido pulmonar sano con parches de fibrosis densa que se asemejan a láminas de colágeno. El diagnóstico de FPI requiere la correlación entre las manifestaciones clínicas y las imágenes radiográficas. Si éstas no son concluyentes, se puede valorar la biopsia pulmonar, aunque siempre se deberá sopesar y discutir las posibles implicaciones y los riesgos asociados. El diagnóstico de FPI se puede lograr en base a criterios definidos publicados en guías avaladas por varias sociedades profesionales.

El diagnóstico diferencial incluye otras neumonías intersticiales idiopáticas, enfermedades del tejido conectivo (esclerosis sistémica, polimiositis, artritis reumatoide), formas frustradas de trastornos autoinmunes, neumonitis por hipersensibilidad crónica y otras exposiciones ambientales (en ocasiones ocupacionales). En un subgrupo de pacientes con fibrosis pulmonar, a pesar de las investigaciones exhaustivas, no es posible establecer un diagnóstico definitivo y este grupo se etiqueta como fibrosis pulmonar no clasificable.

En pacientes con uno o más familiares afectos de fibrosis pulmonar, se debe considerar el consejo genético.

Para el manejo farmacológico, las guías internacionales actuales para el tratamiento de la FPI recomiendan dos medicamentos: pirfenidona y nintedanib. Estos medicamentos son seguros y ralentizan la progresión de la enfermedad, medida por la disminución de la capacidad vital forzada (CVF) en aproximadamente un 50%. Además de estos fármacos, se han identificado múltiples dianas terapéuticas moleculares nuevas y varios ensayos clínicos en curso están investigando la eficacia de nuevos medicamentos. Los enfoques de tratamiento no farmacológico tienen como objetivo mejorar o mantener la calidad de vida y, en ocasiones, también durante más tiempo. Se recomienda adoptar medidas preventivas como dejar de fumar, así como la vacunación contra la influenza y el neumococo. La suplementación con oxígeno está indicada en pacientes con una saturación de oxihemoglobina inferior al 88%, reduciendo la disnea de esfuerzo y mejorando la capacidad de ejercicio de los pacientes. La rehabilitación pulmonar y las medidas destinadas a aliviar los síntomas mejoran la calidad de vida relacionada con la salud. En un subgrupo de pacientes, el trasplante de pulmón puede ser una opción.

La mediana de supervivencia sin tratamiento es de 2 a 5 años desde el momento del diagnóstico.

Última actualización: julio 2020 - Revisores expertos: Pr María MOLINA-MOLINA - Pr M.S. [Marlies] WIJSENBEEK