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Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica
ORPHA:20
Nível de Classificação: Patologia
- Deficiência de HMG-CoA liase
- Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase
- Acidúria hidroximetilglutárica
Prevalência: Desconhecido
Hereditariedade: Autossómica recessiva
Idade de início: Qualquer idade
A acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica é uma doença genética autossómica recessiva por deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase, uma enzima chave na cetogénese e no metabolismo da leucina. O início da doença ocorre na infância com acidúria transitória e hipoglicemia, hipotonia e vómitos provocados por períodos de jejum ou infecções. O teste do ácido acetoacético é negativo e a amonémia e função hepática são frequentemente afectadas, podendo esta patologia ser confundida com o síndrome de Reye. O diagnóstico formal baseia-se na cromatografia dos ácidos orgânicos urinários e perfil de acil-carnitinas plasmáticas que evidenciem a ausência de corpos cetónicos e a presença de compostos orgânicos característicos. As medidas profiláticas consistem no evitar períodos de jejum prolongados e na adopção de uma dieta moderadamente restrita em proteínas. Nos episódios agudos é necessária a administração de glucose I.V. A suplementação com 3-hidroxibutirato apenas teve sucesso em um caso.
Atualizado em: março 2004 - Editor(es) Prof Jean-Marie SAUDUBRAY
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