Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

SCLS werd in minder dan 150 gevallen gerapporteerd sinds het voor het eerst werd beschreven in 1960.

De gemiddelde aanvangsleeftijd bedraagt 45 jaar en pediatrische of geriatrische gevallen zijn zeldzaam. De ziekte wordt gekarakteriseerd door afwisseling van crises en latente fases. De tijd tussen crises bedraagt enkele weken tot meerdere jaren. Crises werden gerapporteerd na een infectie, meestal van de bovenste luchtwegen, tijdens menstruatie of na een bevalling, en in zeldzamere gevallen na intense fysieke inspanning. Ze duren dagen of weken, kunnen een variabele ernstigheidsgraad vertonen, gaande van graad 1 (hypotensie als reactie op orale hydratie) tot graad 4 (fatale aanvallen), en ontwikkelen in drie stappen. Crises kunnen starten met prodromen zoals gegeneraliseerde zwakheid, vermoeidheid, myalgieën, orthostatische hypotensie, mogelijk digestieve (diarree, buikpijn) en KNO- (rinorroe, hoest) symptomen, occasionele koorts en gewichtstoename. Dan volgt de lekfase met oligurie, arteriële hypotensie en snelle ontwikkeling van oedeem aan het gelaat of de bovenste ledematen maar niet aan de longen. Hypotensie kan leiden tot hypovolemische schok zonder bewustzijnsverlies. Na de lekfase leidt massieve resorptie van oedeem tot polyurie en gewichtsverlies. Biologische kenmerken zijn een typische associatie van hemoconcentratie met hypoalbuminemie zonder albuminurie, hyperleukocytose en een vermindering van eiwitten in het plasma in het bereik van 350-750 kDa. Er werden chronische gevallen gerapporteerd met een aanhoudend gegeneraliseerd oedeem, viscerale effusies, hypotensie en minder uitgesproken hemoconcentratie. In de acute fase en na de lekfase kunnen complicaties voorkomen: in de acute fase gaat het om compartimentsyndroom met rabdomyolyse, hartritmestoornissen, trombose, pancreatitis, pericarditis (zie deze term), insulten, hersenoedeem of verdikking van het hartspierweefsel. Rabdomyolyse en fatale pericarditis kunnen ook voorkomen na de lekfase, maar cardiovasculaire overbelasting komt meer voor. Fataal acuut longoedeem werd ook gerapporteerd in dit stadium. Als gevolg van hypoperfusie-geïnduceerde acute tubulusnecrose en rabdomyolyse kan nierfalen optreden.

SCLS wordt veroorzaakt door capillaire hyperpermeabiliteit met een onbekende etiologie. Verschillende fysiopathologische hypotheses werden reeds overwogen zoals een ontstekingsafhankelijk mechanisme of beschadiging van het capillair endotheel door monoklonale gammopathie.

De diagnose is gebaseerd op fysiek en biologisch onderzoek, met terugkeer van crises en associatie van hemoconcentratie met hypoalbuminemie als sterke indicatoren. De aanwezigheid van een afwijkend monoklonaal immunoglobuline genaamd paraproteïne is suggestief maar niet diagnostisch.

Differentiële diagnoses omvatten sepsis (bloedvergiftiging), anafylaxie, enige andere oorzaak van capillaire lekkage en onderbreking van de vena cava inferior (zie deze term). Chronische gevallen kunnen verkeerd gediagnosticeerd worden als syndroom van Gleich, veneuze stase, enteropathie met verlies van eiwitten en nefrotisch syndroom.

Er bestaat geen curatieve behandeling, dus is het ziektebeheer symptomatisch en profylactisch. Toediening van intraveneus vocht wordt niet aangeraden aangezien dit de arteriële druk niet verhoogt en oedeem verergert; bovendien verhoogt het risico op vasculaire overbelasting na de lek-fase. Orale vloeistoffen die elektrolyten bevatten kunnen de zwaarte van een aanval verminderen indien ze tijdig worden ingenomen; vandaar is het cruciaal om patiënten te leren de vroege signalen van prodroom te herkennen. Bèta-adrenerge agonisten (terbutaline) en remmers van fosfodiësterase (theofylline) behaalden goede resultaten in enkele gevallen maar hebben ernstige bijwerkingen; intraveneuze immunoglobulinen zijn een veelbelovende profylactische strategie.

Ondanks verbeterde diagnose en ziektebeheer die de overleving van patiënten hebben verlengd, blijft de prognose ongunstig, gezien de mortaliteit 30-40% bereikt na 10 jaar.

Laatste update: november 2012 - Deskundige recensent(en): Pr. Zahir AMOURA