Connaissances sur les maladies rares et les médicaments orphelins

Depuis sa première description en 1960, moins de 150 cas de SFC ont été rapportés.

L'âge moyen d'apparition de la maladie est de 45 ans, et les cas pédiatriques ou gériatriques sont rares. Le syndrome est caractérisé par l'alternance de périodes de crises et de rémission. Le délai entre les crises varie de quelques semaines à plusieurs années. Elles ont été rapportées après des infections, principalement des voies aériennes supérieures, lors des périodes péri-menstruelles ou post-partum, et plus rarement, après un effort physique intense. Les crises durent plusieurs jours ou semaines, et peuvent être de sévérité variable, allant du grade 1 (hypotension répondant à l'hydratation orale) au grade 4 (attaques fatales) et ont une évolution en trois étapes. Les crises peuvent débuter par des prodromes tels qu'une faiblesse généralisée, une fatigue, des myalgies, une hypotension orthostatique, des manifestations ORL (rhinorrhée, toux) et digestives (diarrhée, douleurs abdominales), une fièvre occasionnelle et un gain de poids. La phase de fuite arrive ensuite, avec une oligurie, une hypotension artérielle et le développement rapide d'un oedème du visage ou des membres supérieurs (épargnant les poumons). L'hypotension peut conduire à un choc hypovolémique sans perte de connaissance. Lors de la phase post-fuite, la résorption massive de l'oedème conduit à une polyurie et à une perte de poids. Les manifestations biologiques sont l'association caractéristique d'une hémoconcentration avec hypoalbuminémie sans albuminurie, une hyperleucocytose et une hypoprotéinémie (valeurs entre 350 et 750 kDa). Des cas chroniques, présentant un oedème généralisé continu, des épanchements viscéraux, une hypotension et une hémoconcentration plus subtils ont été rapportés. Des complications peuvent survenir lors des phases aiguë et post-fuite : au cours de la première, elles incluent un syndrome des loges avec rhabdomyolyse, des arythmies cardiaques, une thrombose, une pancréatite, une péricardite , des convulsions, un oedème cérébral ou l'épaississement du myoc

Le SFC est causé par une hyperperméabilité capillaire d'étiologie inconnue. Plusieurs hypothèses physiopathologiques ont été considérées, telles qu'un mécanisme médié par l'inflammation ou une altération de l'endothélium capillaire par une gammapathie monoclonale.

Le diagnostic est basé sur l'examen physique et biologique, avec la récurrence des crises et l'association de l'hémoconcentration avec hypoalbuminémie comme indicateurs forts. La présence d'une immunoglobuline monoclonale anormale, appelée paraprotéine est suggestive, mais pas diagnostique.

Le diagnostic différentiel inclut un sepsis, une anaphylaxie, d'autres causes de fuite capillaire et une interruption de la veine cave inférieure. Les cas chroniques peuvent être confondus avec le syndrome de Gleich, la stase veineuse, l'entéropathie exsudative et le syndrome néphrotique.

Il n'y a pas de traitement curatif pour la maladie, la prise en charge est symptomatique et prophylactique. L'administration intraveineuse de fluides n'est pas recommandée car elle ne parvient pas à augmenter la pression artérielle et exacerbe l'oedème. De plus, cela augmente le risque de surcharge vasculaire lors de la phase post-fuite. La prise orale de fluides contenant des électrolytes peut réduire la sévérité de l'attaque si elle est réalisée précocement, donc la nécessite d'éduquer le patient à détecter les signes prodromiques. Les agonistes bêta-adrénergiques (terbutaline) et les inhibiteurs de la phosphodiestérase (théophylline) ont montré de bons résultats dans quelques cas, mais ont des effets secondaires sévères. Les immunoglobulines intraveineuses sont une stratégie prophylactique prometteuse.

Malgré les progrès dans le diagnostic et la prise en charge de la maladie ayant prolongé la survie des patients, le pronostic reste pauvre puisque le taux de mortalité est de 30 à 40% après 10 ans.

Dernière mise à jour : novembre 2012