Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Citrullinemie
Citrullinemie is een autosomaal recessief overgeërfde metabole stoornis van de ureumcyclus en detoxificatie van ammoniak (zie deze term), en wordt gekarakteriseerd door verhoogde citrulline- en ammoniakconcentraties in het serum. De ziekte vertoont een brede waaier van manifestaties, waaronder neonatale hyperammoniëmische encefalopathie met lethargie, insulten en coma; leverdisfunctie in alle leeftijdsgroepen; episodes met hyperammoniëmie en neuropsychiatrische symptomen bij kinderen of volwassenen; in sommige gevallen kan de ziekte asymptomatisch zijn (detectie tijdens screeningprogramma's voor neonaten). Citrullinemie wordt onderverdeeld in twee hoofdgroepen die veroorzaakt worden door mutaties in twee verschillende genen: Citrullinemie type I (omvat acute neonatale citrullinemie type I en citrullinemie type I met aanvang in de volwassenheid) en citrinedeficiëntie (omvat citrullinemie type II met aanvang in de volwassenheid en neonatale intrahepatische cholestase door citrinedeficiëntie) (zie deze termen).
ORPHA:187
Classification level: Groep van aandoeningen
Prevalentie: Unknown
Erfelijkheid: Autosomaal recessief
Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid, Neonataal
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Het brede publiek
Richtlijnen
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
- Onderzoeksprojecten (48)
- Klinische studies (2)
- Biobanken (9)
- Registers (30)
- Netwerk van experten (8)
Neonatale screening