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Citrulinemia

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ORPHA:187

Nível de Classificação: Grupo de patologias

Sinónimo(s):
  • Deficiência de argininossuccinato sintetase

Prevalência: Desconhecido

Hereditariedade: Autossómica recessiva

Idade de início: Idade adulta, Neonatal

CID-11: 5C50.A3

UMLS: C0175683

MeSH: D020159

Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença
Sumário

A citrulinemia é uma doença autossómica recessiva por deficiência de argininosuccinato sintetase, uma enzima do ciclo da ureia. Esta deficiência provoca coma hiperamonémico, acumulação de citrulina e ácido orótico e deficiência de arginina (citrulinemia tipo I). A doença manifesta-se geralmente pouco depois do nascimento com coma hiperamonémico grave que pode estar associado a acidose láctica. No entanto, existe também uma forma juvenil crónica com anorexia, vómitos, hipotonia, atraso psicomotor e de crescimento e convulsões. O diagnóstico baseia-se na presença de hiperamonémia e na observação, no cromatograma de aminoácidos plasmáticos e urinários, de níveis elevados de citrulina, glutamina e alanina e baixos de arginina. Um outro achado comum é a presença de acidúria orótica. Os doentes com citrulinemia tipo I são tratados com uma dieta vitalícia rigorosa, pobre em proteínas associada a suplementação com arginina, benzoato de sódio e fenilbutirato. A citrulinemia tipo II é uma forma moderada ligada a uma mutação específica frequente no Japão. É caracterizada por atraso mental ligeiro sem episódios agudos. Algumas mutações provocam um aumento moderado dos níveis de citrulina, cujos efeitos patogénicos ainda não são claramente conhecidos. Algumas formas muito graves têm sido tratadas através de transplante hepático, embora a concentração de citrulina permaneça acima do normal. O diagnóstico pré-natal é possível.

Atualizado em: março 2004 - Editor(es) Prof Jean-Marie SAUDUBRAY
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