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Zitrullinämie
ORPHA:187
Klassifizierungsebene: Gruppe von Störungen
- Arginino-Succinat-Synthetase-Mangel
- Citrullinämie
Prävalenz: Unbekannt
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter: Erwachsenenalter, Neugeborenenzeit
Die Ursache der Zitrullinämie ist ein angeborener, autosomal-rezessiv vererbter Mangel der Arginino-Succinat-Synthetase, einem Enzym aus dem Harnstoff-Zyklus. Der Enzymmangel führt zum hyperammonämischen Koma, zur Vermehrung von Zitrullin und Orotsäure und zur Verminderung von Arginin (Zitrullinämie Typ I). Meist beginnen die Symptome kurz nach der Geburt mit einem schweren Koma mit Hyperammonämie und manchmal auch Laktat-Azidose. Die chronisch-juvenile Form geht mit Anorexie, Erbrechen, Muskel-Hypotonie, Verzögerung von Wachstum und psychomotorischer Entwicklung und mit Krampfanfällen einher. Die Diagnose beruht auf dem Nachweis erhöhter Blutspiegel von Ammoniak, sowie auf dem chromatographischen Nachweis stark erhöhter Blut- und Urinspiegel von Zitrullin, Glutamin und Alanin bei niedrigen Argininspiegeln. Ein weiterer Befund ist die vermehrte Ausscheidung von Orotsäure im Urin. Die Patienten mit Zitrullinämie Typ I werden lebenslang mit einer stark protein-reduzierten Diät behandelt, mit zusätzlichen Gaben von Arginin und Natrium-Benzoat mit Phenylbutyrat. Die Zitrullinämie Typ II ist eine gemäßigter verlaufende Form mit einer spezifischen, in Japan häufigen Mutation. Die Intelligenz ist hierbei nur gering reduziert, und akute Episoden fehlen. Einige Mutationen führen zu nur leicht erhöhten Zitrullin-Spiegeln, deren eventuelle pathogene Bedeutung noch unklar ist. Einige Patienten mit sehr schweren Verläufen wurden erfolgreich mit einer Lebertransplantation behandelt, obwohl die Zitrullin-Spiegel auch danach noch erhöht waren. Eine vorgeburtliche Diagnose ist möglich.
Aktualisiert am: März 2004 - Gutachter : Pr Jean-Marie SAUDUBRAY
: erstellt/empfohlen von ERN
: erstellt/empfohlen von FSMR
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