ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Hyper-IgM-syndroom zonder vatbaarheid voor opportunistische infecties

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Hyper-IgM-syndroom zonder vatbaarheid voor opportunistische infecties is een zeldzame, genetische, primaire immuundeficiëntie als gevolg van een defect van het adaptieve (verworven) immuunsysteem, die gekarakteriseerd wordt door normale of verhoogde IgM-gehaltes in het serum met lage of afwezige IgG-, IgA- en IgE-concentraties in het serum, en die zich manifesteert met recurrente bacteriële sinopulmonale en gastro-intestinale infecties, met frequente lymfoïde hyperplasie (perifere lymfadenopathie, hypertrofie van de tonsillen), zonder verhoogde vatbaarheid voor opportunistische infecties. Auto-immune manifestaties (waaronder immune cytopenieën, artritis en hepatitis) zijn soms geassocieerd. Immunologische bevindingen tonen afwezigheid van immunoglobuline klasse-switch recombinatie en gebrek aan defecten van somatische hypermutaties van immunoglobulinen in aanwezigheid van normale aantallen CD27+ geheugen-B-cellen.

ORPHA:183666

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • HIGM zonder vatbaarheid voor opportunistische infecties

Prevalentie: -

Erfelijkheid: -

Leeftijd bij eerste symptomen:

ICD-1O: D80.5

ICD-11: 4A01.1Y

OMIM-nummer: 605258 608106 608184

UMLS: C5190886

MeSH: D053306

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Italiano
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2020.pdf) - Orphanet Urgences
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2022) - PNDS Logo FSMR
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.