Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De prevalentie gaat van 1/70.000-100.000 in Europa.

Eosinofiele granulomatose met polyangiitis (EGPA) vangt meestal aan in de volwassenheid maar kan op elke leeftijd tussen 15 en 70 jaar optreden. EGPA kan meerdere orgaansystemen treffen. Bij patiënten met reeds aanwezige astma is aanvang van EGPA vaak geassocieerd met verergering van astma. Allergie en angiitis zijn de twee hoofdkenmerken van de ziekte. EGPA werd onderverdeeld in drie verschillende fases die al dan niet opeenvolgend kunnen zijn. De prodromale fase wordt gekenmerkt door astma met of zonder allergische rinitis. De tweede fase wordt gekenmerkt door eosinofilie van perifeer bloed en eosinofiele infiltratie in weefsels, wat leidt tot een beeld gelijkaardig aan dat van eenvoudige pulmonale eosinofilie (syndroom van Loeffler), chronische eosinofiele pneumonie, of eosinofiele gastro-enteritis. De derde fase, zijnde de vasculitische fase, ontwikkelt zich meestal binnen de 3 jaar na aanvang van de ziekte en kan elk van de volgende organen treffen: hart (myocarditis, pericarditis, hartfalen), perifeer zenuwstelsel (mononeuritis multiplex bij 78% van de patiënten), paranasale sinussen (neusbijholten), spieren, huid, en minder vaak nier. Betrokkenheid van huid (noduli, netelroos) komt voor bij twee derde van de patiënten. Koorts, griepachtige symptomen, en gewichtsverlies worden ook waargenomen. Anti-myeloperoxidase (MPO)-antineutrofiele cytoplasmatische antilichamen (ANCA) worden aangetroffen bij 30 tot 40% van de patiënten en identificeren patiënten met een verschillend klinisch fenotype (e.g. hogere prevalentie van nierziekte).

De etiologie van EGPA is niet gekend.

Classificatiecriteria van EGPA zijn, in aanwezigheid van bewijs van vasculitis, vier van de volgende zes kenmerken: astma, eosinofilie, neuropathie, longinfiltraten, afwijkingen van paranasale sinussen, en eosinofiele vasculitis. Eosinofilie boven 10% is de typerende laboratoriumbevinding bij patiënten met EGPA en deze kan tot 75% van het aantal cellen in perifeer bloed bedragen. Bevindingen op röntgenopnamen van borstkas (infiltraten, pneumonitis) zijn zeer gebruikelijk bij EGPA. Analyse van weefselbiopten toont eosinofilie, necrotiserende vasculitis van kleine tot middelgrote bloedvaten, en soms wat necrotiserende granulomateuze inflammatie.

Differentiële diagnoses van EGPA zijn onder meer granulomatose met polyangiitis, hypereosinofiel syndroom, microscopische polyangiitis, polyarteriitis nodosa, reacties op geneesmiddelen, bronchocentrische granulomatose, fungale en parasitaire infecties, en maligniteit.

Behandeling van patiënten met milde ziekte omvat monotherapie met glucocorticoïden (GC). Andere immuunsuppressieve behandelregimes, zoals die met cyclofosfamide (CP), azathioprine of methotrexaat, worden gebruikt voor patiënten met een agressieve vorm van de ziekte. Andere behandelingen, waaronder rituximab of interferon-alfa, werden reeds gebruikt bij patiënten met ziekte die refractair is voor GC plus CP. Behandeling met het anti-interleukine-5 antilichaam mepolizumab is vandaag de dag een zeer effectieve behandeling voor GC-afhankelijke eosinofiele astma; de doeltreffendheid voor behandeling van manifestaties van vasculitis dient echter nog onderzocht te worden.

Betrokkenheid van hart was de voornaamste doodsoorzaak gerelateerd aan EGPA, gevolgd door hersenbloeding en beroerte. GC-gerelateerde toxiciteit is ook een veel voorkomende oorzaak van morbiditeit en mortaliteit. Ondanks behandeling verdwijnen neurologische restverschijnselen maar zelden volledig.

Laatste update: oktober 2020 - Deskundige recensent(en): Pr. Xavier PUECHAL - Pr. Benjamin TERRIER