Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani

La prevalenza in Europa è di 1/70.000-100.000.

Di solito la malattia esordisce nell'età adulta, ma può manifestarsi ad ogni età, tra i 15 e i 70 anni, anche con un interessamento multisistemico. Nei pazienti già asmatici, la malattia spesso esordisce con un aggravamento dell'asma. L'asma eosinofila e l'angioite sono i due segni clinici caratteristici della malattia. Sono state individuate tre fasi della malattia, che possono essere sequenziali o non sequenziali. La fase prodromica è caratterizzata da asma con o senza rinite allergica. La seconda fase è caratterizzata da eosinofilia ematica periferica e infiltrazione eosinofila nei tessuti, che esitano in un quadro clinico simile a quello dell'eosinofilia polmonare semplice (sindrome di Loeffler), della polmonite eosinofila cronica o della gastroenterite eosinofila. La terza fase, la fase vasculitica, di solito si sviluppa nei 3 anni successivi all'esordio e può interessare il cuore (miocardite, pericardite, insufficienza cardiaca), il sistema nervoso periferico (mononeurite multipla nel 78% dei pazienti), i seni paranasali, i muscoli, la cute e, più raramente, i reni. Due terzi dei pazienti presentano un interessamento cutaneo (noduli, eruzione orticarioide). Il 30-40% dei pazienti presenta anticorpi anti-citoplasma dei neutrofili (ANCA) diretti contro la mieloperossidasi (MPO), associati ad un fenotipo clinico diverso (ad es. una maggiore prevalenza della malattia renale).

L'eziologia non è nota.

I criteri di classificazione della EGPA prevedono, in presenza di evidenze di vasculite, quattro dei seguenti sei segni clinici: asma, eosinofilia, neuropatia, infiltrati polmonari, anomalie dei seni paranasali e vasculite eosinofila. Un'eosinofilia superiore al 10% è un risultato di laboratorio caratteristico dei pazienti con EGPA, e può raggiungere il 75% nelle cellule del sangue periferico. Sono molto comuni le anomalie sulle radiografie del torace (infiltrati, polmonite). Le biopsie dei tessuti evidenziano eosinofilia, vasculite necrotizzante dei vasi di piccole e medie dimensioni e, talvolta, un'infiammazione granulomatosa necrotizzante di modesta entità.

La diagnosi differenziale si pone con la granulomatosi con poliangioite, con la sindrome ipereosinofila, con la poliangioite microscopica, con la poliarterite nodosa, con le reazioni ai farmaci, con la granulomatosi broncocentrica, con le infezioni micotiche e parassitarie, e con i tumori maligni.

Il trattamento dei pazienti con forme lievi prevede i glucocorticoidi (GC) in monoterapia. Nelle forme aggressive si utilizzano altre terapie immunosoppressive, come la ciclofosfamide (CP), l'azatioprina o il metotressato. Altri trattamenti, compresi il rituximab e l'interferone alfa, sono stati utilizzati nei pazienti refrattari ai GC associati alla CP. Mepolizumab, un anticorpo diretto contro l'interleuchina 5, è molto efficace nel trattamento dell'asma eosinofila dipendente dai GC; tuttavia, la sua efficacia nel trattamento dei sintomi della vasculite necessita di ulteriori studi.

In passato l'interessamento cardiaco costituiva la principale causa di decesso, seguito dall'emorragia cerebrale e dall'ictus. La tossicità correlata ai GC causa spesso morbilità e mortalità. Malgrado il trattamento, le sequele neurologiche raramente si risolvono completamente.

Ultimo aggiornamento: ottobre 2020 - Revisore(i) esperto(i): Pr Xavier PUECHAL - Pr Benjamin TERRIER