Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

La prevalencia varía de 1/70.000-100.000 en Europa.

La granulomatosis eosinofílica con poliangeitis (GEPA) suele debutar en la edad adulta, aunque puede aparecer entre los 15 y los 70 años de edad. La GEPA puede afectar a múltiples sistemas de órganos. El inicio de la enfermedad, en pacientes con asma preexistente, a menudo está asociado a un empeoramiento de la misma. El asma eosinofílica y la angeitis son los dos sellos distintivos de la enfermedad. GEPA se ha dividido en tres fases distintas, que pueden o no ser secuenciales. La fase prodrómica está caracterizada por asma con o sin rinitis alérgica. La segunda fase está marcada por eosinofilia en sangre periférica e infiltración eosinofílica tisular, resultando en un cuadro similar a los que manifiestan eosinofilia pulmonar simple (síndrome de Loeffler), la neumonía eosinofílica crónica, o la gastroenteritis eosinofílica. La tercera fase, es decir la fase vasculítica, se desarrolla típicamente a los 3 años del inicio de la enfermedad, pudiendo afectar a cualquiera de los siguientes órganos: el corazón (miocarditis, pericarditis, insuficiencia cardíaca), el sistema nervioso periférico (mononeuritis múltiple en el 78% de los pacientes), los senos paranasales, los músculos, la piel y, con menor frecuencia, el riñón. La afectación cutánea (nódulos, erupción urticariforme) ocurre en dos tercios de los pacientes. También se observa fiebre, síntomas similares a la gripe y pérdida de peso. Los anticuerpos anti-citoplasma de neutrófilo (ANCA)-anti-mieloperoxidasa (MPO) se encuentran entre el 30 y el 40% de los pacientes, identificando a los pacientes con un fenotipo clínico diferente (p.ej., una mayor prevalencia de enfermedad renal).

La etiología de la GEPA es desconocida.

Los criterios de clasificación de la GEPA incluyen, en presencia de una evidencia de vasculitis, al menos cuatro de las siguientes seis manifestaciones: asma, eosinofilia, neuropatía, infiltrados pulmonares, anomalías de los senos paranasales y vasculitis eosinofílica. La eosinofilia por encima del 10% es el hallazgo de laboratorio distintivo en pacientes con GEPA, pudiendo alcanzar hasta el 75% del recuento celular en la sangre periférica. Los hallazgos en las radiografías torácicas (infiltrados, neumonitis) son extremadamente frecuentes en la GEPA. La biopsia tisular muestra eosinofilia, vasculitis necrotizante de vasos pequeños a medianos y, a menudo, una cierta inflamación granulomatosa necrotizante.

El diagnóstico diferencial de la GEPA incluye la granulomatosis con poliangeitis, el síndrome hipereosinofílico, la poliangeitis microscópica, la poliarteritis nodosa, las reacciones a fármacos, la granulomatosis broncocéntrica, las infecciones fúngicas y parasitarias, y las neoplasias.

El tratamiento de los pacientes con una afectación leve incluye la monoterapia con glucocorticoides (GC). Otros regímenes inmunosupresores, tales como los basados en ciclofosfamida (CP), azatioprina o metotrexato, se emplean en pacientes con manifestaciones agresivas de la enfermedad. En pacientes refractarios a los GC en combinación con la CP, se han utilizado otros tratamientos, incluyendo el rituximab o el interferón-alfa. El tratamiento con el anticuerpo anti-interleucina-5 mepolizumab supone en la actualidad un tratamiento muy efectivo del asma eosinofílica dependiente de GC; sin embargo, queda por evaluar su eficacia para tratar las manifestaciones de la vasculitis.

La afectación cardiaca suele ser la principal causa de fallecimiento relacionada con la GEPA, seguida de la hemorragia cerebral y el accidente cerebrovascular. La toxicidad asociada a los GC también es una causa frecuente de morbimortalidad. A pesar del tratamiento, las secuelas neurológicas, por lo general, no se resuelven por completo.

Última actualización: octubre 2020 - Revisores expertos: Pr Xavier PUECHAL - Pr Benjamin TERRIER