ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Osteopetrose - hypogammaglobulinemie-syndroom

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Osteopetrose - hypogammaglobulinemie-syndroom is een uiterst zeldzame primaire botdysplasie met verhoogde botdensiteit, en wordt gekarakteriseerd door ernstige osteoclastarme osteopetrose geassocieerd met hypogammaglobulinemie. Patiënten vertonen doorgaans infantiele maligne osteopetrose (die zich manifesteert met verhoogde botdensiteit, botfracturen, abnormale oogbewegingen/functieverlies van het zicht, nystagmus), hematologische afwijkingen met beenmergfalen (e.g. anemie, hepatosplenomegalie) en immuundeficiëntie (die zich manifesteert met recurrente infecties van de ademhalingswegen), geassocieerd met verlaagde gehaltes van immunoglobulinen door verstoorde differentiatie van perifere B-cellen.

ORPHA:178389

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • Autosomaal recessieve osteopetrose type 7
  • Autosomaal recessieve osteoclastarme osteopetrose met hypogammaglobulinemie

Prevalentie: <1 / 1 000 000

Erfelijkheid: Autosomaal recessief

Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal

ICD-1O: Q78.2

ICD-11: 4A01.0Y

OMIM-nummer: 612301

UMLS: C4751205

GARD: 10106

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Italiano, Polski
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Het brede publiek
Artikel voor het grote publiek
Svenska (2019) - Socialstyrelsen
Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2020.pdf) - Orphanet Urgences
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2022) - PNDS Logo FSMR
Anesthesierichtlijnen
English (2016) - Orphananesthesia
Čeština (2016) - Orphananesthesia
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.