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Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom

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ORPHA:178389

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • Osteopetrose mit Osteoklastenmangel und Hypogammaglobulinämie, autosomal-rezessive Form
  • Osteopetrose, autosomal-rezessive, Typ 7

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

ICD-10: Q78.2

ICD-11: 4A01.0Y

OMIM: 612301

UMLS: C4751205

GARD: 10106

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