Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos
COVID-19 y Enfermedades Raras
Recursos de enfermedades raras para personas refugiadas/desplazadas
Busqueda de una enfermedad rara
Síndrome de osteopetrosis-hipogammaglobulinemia
El síndrome de osteopetrosis - hipogammaglobulinemia, es una displasia ósea primaria muy poco frecuente con aumento de la densidad ósea caracterizada por osteopetrosis grave, pobre en osteoclastos, asociada a hipogammaglobulinemia. Los afectados suelen presentar osteopetrosis maligna infantil (que se manifiesta con una mayor densidad ósea, fracturas óseas, movimientos oculares anómalos / déficit visual, nistagmo), anomalías hematológicas con insuficiencia medular (p. ej., anemia, hepatoesplenomegalia) y deficiencia inmunológica (que se manifiesta con infecciones respiratorias recurrentes) asociadas a reducción de los niveles de inmunoglobulina por una deficiente diferenciación de células B periféricas.
ORPHA:178389
Nivel de clasificación: Trastorno
- Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 7
- Osteopetrosis pobre en osteoclastos autosómica recesiva con hipogammaglobulinemia
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómica recesiva
Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
Público en general
Guías
Más información sobre esta enfermedad
Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad
Investigación sobre esta enfermedad
- Proyectos de investigación (57)
- Ensayos clínicos (2)
- Biobancos (11)
- Registros (36)
- Redes de expertos (10)
Cribado neonatal