Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

La DIC es una enfermedad rara con una prevalencia de 1/25.000.

La DIC idiopática puede presentarse a cualquier edad, pero suele iniciarse a los 10-20 años de edad. En la forma familiar, la enfermedad puede aparecer incluso en el periodo neonatal. Los síntomas característicos de la DIC son poliuria y polidipsia, generalmente asociados a una pérdida de peso. La nicturia es común, presentándose a menudo en niños como enuresis. La poliuria se caracteriza por un volumen de orina superior a 150 ml/kg/24h al nacimiento, 100-110 ml/kg/24h hasta los dos años de edad, y 40-50 ml/kg/24h en niños mayores y adultos. La privación de agua conduce a una rápida deshidratación. En niños, los síntomas adicionales de la DIC pueden incluir: letargia, irritabilidad, retraso en el crecimiento, o pérdida de peso. En la DIC adquirida, pueden darse otras manifestaciones secundarias a la causa etiológica.

La DIC adquirida, especialmente en niños y jóvenes, está causada por la destrucción o degeneración de las neuronas que se originan en los núcleos supraóptico y paraventricular del hipotálamo. Las causas conocidas de estas lesiones son: germinoma, craneofaringioma, histiocitosis de células de Langerhans, sarcoidosis, enfermedades vasculares o autoinmunes inflamatorias locales, y un trauma tras una cirugía o un accidente. Otra posible causa de la DIC son las malformaciones cerebrales y craneales de la línea media. En un 20-50% de los casos, la enfermedad es considerada como idiopática. La autoinmunidad puede jugar un papel en la patogénesis de la DIC. En menos del 10% de los casos, la causa subyacente a la enfermedad son defectos genéticos en la síntesis de AVP.

El diagnóstico de la DIC se basa en la evidencia de hiperosmolaridad plasmática (>300 mosm/l) con hiposmolaridad urinaria (<300 mosm/l o relación de osmolaridad orina/plasma< 1) y poliuria. Son necesarios una prueba de privación de agua y un análisis de sangre para diferenciar la DIC de la diabetes insípida nefrogénica (DIN). La administración de desmopresina es útil en el diagnóstico diferencial de DIC con DIN. Una vez establecido el diagnóstico de DIC, son necesarias otras exploraciones, como neuroimagen del cerebro.

El principal diagnóstico diferencial es con la DIN ya que ambos trastornos comparten los mismos síntomas. Recientemente, se ha utilizado la dosificación de acuaporina (AQP2) en el diagnóstico diferencial de la DIN ya que la falta de aumento de secreción de AQP2 tras la administración de desmopresina indica una forma nefrogénica de diabetes insípida. El síndrome de Wolfram es otro diagnóstico diferencial.

Debe ofrecerse consejo genético en los extremadamente raros casos de DIC familiar.

La ingesta inmediata de agua y la farmacoterapia son el tratamiento de elección para la DIC con el fin de corregir los niveles de fluidos y electrolitos. La desmopresina, suministrada por vía parenteral, oral o intranasal es el fármaco antidiurético más utilizado. Las necesidades diarias son, por vía oral, 100-1200 microgramos divididos en 3 dosis, por vía intranasal 2-40 microgramos, y por vía parenteral 0,1-1 microgramos, alcanzando la máxima concentración en plasma a los 40-55 minutos. Es necesario un seguimiento para monitorizar los niveles de electrolitos y determinar la eficacia del tratamiento de elección. En la infancia temprana, la administración exclusiva de fluidos puede constituir una estrategia de manejo. La DIC adquirida puede ser transitoria si se eliminan las causas subyacentes de la DIC y el tallo hipofisario está intacto.

No hay cura para la DIC idiopática pero se trata de una enfermedad manejable sin efectos sobre la esperanza de vida. En la DIC secundaria o adquirida, un tratamiento inadecuado de la enfermedad subyacente puede conducir a la muerte.

Última actualización: julio 2012